Vitamin A (BCMO1)

BCMO1 · rs7501331 + rs12934922

Pflanzliches Beta-Carotin ist nur Provitamin A und muss erst in Retinal gespalten werden. Das Enzym BCMO1 katalysiert diesen Schritt, und häufige Varianten machen viele Menschen zu schwachen Umwandlern. Wer mehrere ungünstige Allele trägt, deckt seinen Vitamin-A-Bedarf schlechter über rein pflanzliche Quellen.

Die Marker

BCMO1 (Beta-Carotin-15,15′-Monooxygenase, auch BCO1) spaltet Beta-Carotin in zwei Moleküle Retinal. Zwei häufige Missense-Varianten senken die Aktivität: rs12934922 (R267S) und rs7501331 (A379V). In vitro reduziert die Kombination beider die katalytische Aktivität um rund 57 Prozent; Trägerinnen beider Allele bilden aus einer Standarddosis etwa 69 Prozent weniger Retinol und haben rund 240 Prozent höhere Nüchtern-Beta-Carotin-Spiegel (Leung 2009). Der regulatorische Marker rs6564851 nahe dem Gen war der stärkste GWAS-Treffer für zirkulierendes Beta-Carotin (Lietz 2012).

Was es bedeutet

Ein ungünstiges BCMO1-Profil bedeutet keinen Mangel, sondern eine schlechtere Ausbeute aus pflanzlichem Provitamin A. Bei gemischter Ernährung mit etwas vorgeformtem Retinol (Leber, Ei, Milchprodukte, angereicherte Lebensmittel) ist die Versorgung meist gesichert. Relevant wird der Genotyp vor allem bei rein pflanzlicher Ernährung oder erhöhtem Bedarf.

Einordnung

Die BCMO1-Effekte sind funktionell gut belegt und einer der besser verstandenen Vitamin-Genotypen. Sie beschreiben eine Veranlagung, keine Krankheit. Genome zeigt die drei Marker als technische Evidenz; sie sind im Built-in-Panel „Vitamine A–E“ enthalten.

Was Genome misst. Die Genotypen an den BCMO1-Markern rs12934922 (R267S), rs7501331 (A379V) und am regulatorischen rs6564851.

Verwandte Themen

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Quellen

  1. 1Leung et al., 2009 Two common SNPs in BCMO1 alter beta-carotene metabolism in female volunteers. FASEB Journal 23:1041–1053. doi.org/10.1096/fj.08-121962
  2. 2Lietz et al., 2012 SNPs upstream from BCMO1 influence provitamin A conversion efficiency. Journal of Nutrition 142:161S–165S. doi.org/10.3945/jn.111.140756