VDR (Vitamin-D-Rezeptor)
FokI · BsmI · ApaI · TaqI
VDR kodiert den Rezeptor, über den die aktive Form von Vitamin D ihre Wirkung in der Zelle entfaltet. Mehrere häufige Varianten verändern Rezeptormenge oder mRNA-Stabilität leicht. Assoziationen mit Knochen, Immunsystem und Autoimmunität sind beschrieben, meist aber schwach und uneinheitlich.
Die vier klassischen Marker
FokI liegt im Startbereich und entscheidet, ob die Translation am ersten oder einem etwas späteren Startcodon beginnt; daraus folgen die Proteinvarianten F (kurz, aktiver) und f (lang). BsmI, ApaI und TaqI liegen im 3′-Bereich, verändern die Aminosäuresequenz nicht direkt (TaqI ist synonym), bilden aber gekoppelte Haplotypen, die die Stabilität der mRNA beeinflussen können.
Was es im Vitamin-D-Kontext bedeutet
Die VDR-Varianten modulieren, wie kräftig eine Zelle auf vorhandenes Vitamin D reagiert. Sie ersetzen aber nicht die Messung des 25-OH-D-Spiegels im Blut, die den tatsächlichen Versorgungsstatus zeigt. Genotyp und Spiegel beantworten verschiedene Fragen: Empfindlichkeit gegenüber Menge.
Einordnung
Trotz hunderter Studien bleiben die VDR-Assoziationen schwach und je nach Population unterschiedlich. Einzelne Genotypen sollten nicht überinterpretiert werden. Genome zeigt die Marker als technische Evidenz.
Was Genome misst. Die Genotypen an den VDR-Markern rs2228570 (FokI), rs1544410 (BsmI), rs7975232 (ApaI) und rs731236 (TaqI).
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Quellen
- 1Uitterlinden et al., 2004 Genetics and biology of vitamin D receptor polymorphisms. Gene 338:143–156. doi.org/10.1016/j.gene.2004.05.014
- 2Valdivielso & Fernandez, 2006 Vitamin D receptor polymorphisms and diseases. Clinica Chimica Acta 371:1–12. doi.org/10.1016/j.cca.2006.02.016