Zöliakie

HLA-DQ2 / DQ8

Zöliakie ist eine immunvermittelte Reaktion auf Gluten. Sie ist eng an zwei HLA-Klasse-II-Typen gebunden: Fast alle Betroffenen tragen HLA-DQ2 oder HLA-DQ8. Der Test hat dadurch vor allem einen starken Ausschlusswert: Wer keines von beiden trägt, bekommt praktisch keine Zöliakie.

Warum DQ2 und DQ8

Diese DQ-Moleküle binden besonders gut die desaminierten Gluten-Peptide, die das Enzym Transglutaminase erzeugt. So präsentieren sie dem Immunsystem genau die Bruchstücke, die die Entzündung im Dünndarm anstoßen. Ohne ein passendes DQ-Molekül fehlt dieser erste Schritt.

Wie der Test zu lesen ist

Ein positiver DQ2/DQ8-Befund bedeutet nur, dass die genetische Voraussetzung vorhanden ist, nicht dass eine Zöliakie besteht. Die Diagnose stützt sich auf Antikörper und, wo nötig, eine Gewebeprobe. Ein negativer Befund dagegen macht eine Zöliakie sehr unwahrscheinlich und kann sie praktisch ausschließen.

Was Genome misst. Ob HLA-DQ2 (DQA1*05:01 / DQB1*02:01) oder HLA-DQ8 (DQB1*03:02) in der HLA-Typisierung vorliegen, als Risiko- bzw. Ausschlusskontext.

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Quellen

  1. 1Abadie et al., 2011 Integration of genetic and immunological insights into a model of celiac disease pathogenesis. Annual Review of Immunology 29:493–525. doi.org/10.1146/annurev-immunol-040210-092915
  2. 2Husby et al., 2020 European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition guidelines for diagnosing coeliac disease. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 70:141–156. doi.org/10.1097/MPG.0000000000002497