Autoimmune Schilddrüse (Hashimoto, Basedow)

HLA-DR3 (DRB1*03:01)

Die beiden häufigen autoimmunen Schilddrüsenerkrankungen, Hashimoto-Thyreoiditis und Morbus Basedow, haben eine erbliche Komponente in der HLA-Region. Am konsistentesten ist die Verbindung von HLA-DR3 (DRB1*03:01) mit Morbus Basedow; bei Hashimoto sind die Assoziationen schwächer und uneinheitlicher.

Eine gemeinsame Veranlagung

Hashimoto führt zur Unterfunktion, Basedow zur Überfunktion, doch beide beruhen auf einer fehlgeleiteten Immunantwort gegen die Schilddrüse. Die HLA-Klasse-II-Typen beeinflussen, welche Schilddrüsen-Peptide präsentiert werden. Über die HLA-Region hinaus tragen weitere Gene wie CTLA4 und PTPN22 bei.

Einordnung

Die HLA-Assoziationen sind moderat und nicht zur Vorhersage geeignet. Maßgeblich sind Schilddrüsenwerte und Autoantikörper. Genome stellt den HLA-Kontext bereit, nicht eine Diagnose.

Was Genome misst. Vorliegen von HLA-DR3 (DRB1*03:01) und weiterer DR-Typen in der HLA-Typisierung, als Risikokontext für autoimmune Schilddrüsenerkrankungen.

Verwandte Themen

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Quellen

  1. 1Jacobson & Tomer, 2007 The genetic basis of thyroid autoimmunity. Journal of Autoimmunity 28:85–98. doi.org/10.1016/j.jaut.2007.07.012
  2. 2Tomer, 2014 Mechanisms of autoimmune thyroid diseases: from genetics to epigenetics. Annual Review of Pathology 9:147–156. doi.org/10.1146/annurev-pathol-012513-104713