Kontaminationsprüfung

VerifyBamID2

Wenn DNA mehrerer Personen vermischt ist, werden Varianten falsch gerufen und Auswertungen unzuverlässig. Eine Kontaminationsprüfung schätzt den Fremd-DNA-Anteil vor der weiteren Interpretation. Genome führt diese Qualitätskontrolle als eigenen Schritt.

Warum sie am Anfang steht

Jede Aussage über Varianten, HLA, Pharmakogenetik oder Haplogruppen setzt voraus, dass die Probe von einer Person stammt. Eine unbemerkte Vermischung erzeugt scheinbare Heterozygotie und falsche Befunde. Deshalb gehört die Kontaminationsprüfung an den Anfang der Auswertung.

Wie Genome auswertet

Genome nutzt VerifyBamID2, das den Fremd-DNA-Anteil abstammungsunabhängig aus den Reads und Populationsallelfrequenzen schätzt. Ein erhöhter Wert ist ein Warnsignal für die Interpretation aller weiteren Berichte.

Was Genome misst. Den geschätzten Anteil fremder DNA in der Probe als Qualitätskennzahl, unabhängig von der Abstammung der beteiligten Personen.

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Quellen

  1. 1Zhang et al., 2020 Ancestry-agnostic estimation of DNA sample contamination from sequence reads (VerifyBamID2). Genome Research 30:185–194. doi.org/10.1101/gr.246934.118
  2. 2Jun et al., 2012 Detecting and estimating contamination of human DNA samples in sequencing and array-based genotype data. American Journal of Human Genetics 91:839–848. doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.09.004