Vererbungsmuster

Merkmale, die auf einem einzelnen Gen beruhen, folgen wiedererkennbaren Mustern: autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal und mitochondrial. Das Muster liest man am Stammbaum ab, also daran, wer über die Generationen und Geschlechter hinweg betroffen ist. Die meisten verbreiteten Merkmale sind dagegen polygen und folgen keinem einfachen Muster.

VERERBUNGSMUSTER · STAMMBÄUME Autosomal-dominant ein betroffenes Elternteil, beide Geschlechter Autosomal-rezessiv gesunde Träger-Eltern, Kind betroffen X-chromosomal-rezessiv Söhne betroffen, Mutter Trägerin Mitochondrial Mutter gibt es an alle Kinder weiter Quadrat: Mann. Kreis: Frau. Ausgefüllt: betroffen. Punkt: Träger.

Die vier klassischen Muster

Autosomal-dominant: Ein betroffenes Elternteil gibt das Merkmal im Schnitt der Hälfte der Kinder weiter, unabhängig vom Geschlecht. Autosomal-rezessiv: Zwei gesunde Träger können ein betroffenes Kind bekommen, das Merkmal scheint Generationen zu überspringen. X-chromosomal-rezessiv: Männer mit nur einem X sind häufiger betroffen, Frauen oft nur Trägerinnen. Mitochondrial: Nur Mütter geben es weiter, dann aber an alle Kinder.

Den Stammbaum lesen

Im Stammbaum steht ein Quadrat für einen Mann, ein Kreis für eine Frau; ausgefüllt bedeutet betroffen, halb gefüllt ein Träger. Aus der Verteilung über die Generationen erkennt man das Muster: Erscheint das Merkmal in jeder Generation, spricht das für dominant. Tritt es vereinzelt bei gesunden Eltern auf, für rezessiv. Sind fast nur Männer betroffen, für X-chromosomal.

Warum die meisten Merkmale komplexer sind

Die klaren Muster gelten für Merkmale, die ein einzelnes Gen bestimmt. Die meisten verbreiteten Eigenschaften und Volkskrankheiten sind multifaktoriell: Viele Gene mit kleinem Beitrag wirken mit Umwelt und Lebensstil zusammen. Hier gibt es kein einfaches Quadrat, sondern eine Wahrscheinlichkeitsverteilung, die polygene Scores zu fassen versuchen.

Was Genome misst. Genome zeigt Genotypen, keine Stammbäume. Das Vererbungsmuster eines Gens hilft zu verstehen, was ein Genotyp auch für Verwandte bedeuten kann.

Verwandte Themen

Dominant und rezessivChromosomen und KaryotypmtDNA-HaplogruppenPenetranz und ExpressivitätGWAS und polygene Scores

Quellen

  1. 1Amberger et al., 2019 OMIM.org: leveraging knowledge across phenotype-gene relationships. Nucleic Acids Research 47:D1038–D1043. doi.org/10.1093/nar/gky1151
  2. 2Bamshad et al., 2011 Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery. Nature Reviews Genetics 12:745–755. doi.org/10.1038/nrg3031