mtDNA-Haplogruppen

Haplogrep

Weil mtDNA mütterlich und ohne Rekombination vererbt wird, lässt sich aus ihren Varianten eine Abstammungslinie ablesen. Diese Linien bilden einen verzweigten Stammbaum mit regionalen Hauptästen. Genome ordnet die Probe einem Zweig zu.

mtDNA-STAMMBAUM · VEREINFACHT L L3 N R mt-MRCA AFRIKA · BASIS L0 L1 L2 L3 ASIEN · AMERIKA M C D G Z A B F EUROPA · WESTEURASIEN H V J T U K Haplogrep ordnet die Probe einem Zweig von PhyloTree zu.

Wie der Stammbaum entsteht

Da mtDNA nicht durchmischt wird, sammeln sich Mutationen entlang einer Linie an und werden weitergegeben. Geteilte Mutationen definieren gemeinsame Zweige. PhyloTree fasst diese Struktur als Referenz zusammen, gegen die einzelne Proben eingeordnet werden.

Wie Genome auswertet

Genome nutzt Haplogrep, das die mtDNA-Varianten der Probe mit dem PhyloTree-Stammbaum abgleicht und den am besten passenden Zweig samt Qualitätswert ausgibt. Der Haplogruppen-Bericht stellt das Kurzfazit voran, trennt Herkunft von Krankheits- und Schutzkontexten und markiert nicht belegbare populationsbezogene Aussagen ausdrücklich.

Was Genome misst. Die mitochondriale Haplogruppe der Probe mit Qualitätsmaß, bestimmt aus dem Muster der mtDNA-Varianten gegenüber dem Referenz-Stammbaum.

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Quellen

  1. 1Weissensteiner et al., 2016 HaploGrep 2: mitochondrial haplogroup classification in the era of high-throughput sequencing. Nucleic Acids Research 44:W58–W63. doi.org/10.1093/nar/gkw233
  2. 2van Oven & Kayser, 2009 Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation (PhyloTree). Human Mutation 30:E386–E394. doi.org/10.1002/humu.20921