Vitamin B6 (ALPL)
ALPL · rs4654748
Die aktive Form von Vitamin B6 ist Pyridoxal-5′-Phosphat (PLP), Coenzym für über hundert Enzyme. Der stärkste genetische Einfluss auf den zirkulierenden PLP-Spiegel liegt am ALPL-Gen der alkalischen Phosphatase. Die Marker sind nützlicher Kontext, wenn ein B6-Mangel vermutet wird.
Die Marker
Alkalische Phosphatase (ALPL) hydrolysiert PLP und steuert so, wie viel aktives B6 im Blut zirkuliert. In einer genomweiten Metaanalyse des Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsels war der ALPL-Locus auf 1p36 der stärkste Treffer für Plasma-PLP (p ≈ 10⁻¹⁵), markiert durch rs4654748; das Effektallel senkt den Spiegel (Hazra 2009). Der benachbarte Marker rs1256335 im Gen NBPF3 wurde in derselben Region repliziert.
Was es bedeutet
Diese SNPs sind Kontextmarker, kein Mangelbefund. Ein niedrig gemessener B6-Wert lässt sich vor dem Hintergrund eines ungünstigen ALPL-Genotyps besser einordnen, ersetzt aber die Messung nicht. Da B6 eng mit dem Homocystein- und Folatstoffwechsel verzahnt ist, lohnt der Blick auf B6, Folat und B12 gemeinsam.
Einordnung
Der Effekt auf den Spiegel ist statistisch robust, aber moderat in der Größe. Genome zeigt die Marker als technische Evidenz innerhalb des Built-in-Panels „Vitamine A–E“; eine Aussage über Mangel oder Bedarf trifft erst die Messung im Zusammenspiel mit Symptomen.
Was Genome misst. Die Genotypen an rs4654748 (nahe ALPL) und am benachbarten rs1256335 (NBPF3).
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Quellen
- 1Hazra et al., 2009 Genome-wide significant predictors of metabolites in the one-carbon metabolism pathway. Human Molecular Genetics 18:4677–4687. doi.org/10.1093/hmg/ddp428