Vitamin B12 (FUT2, CUBN, TCN2)

FUT2 · CUBN · TCN2

Der Vitamin-B12-Spiegel im Blut ist stark erblich. Drei Gene erklären einen wesentlichen Teil: FUT2 (Secretor-Status und Mikrobiota), CUBN (Aufnahme im Darm) und TCN2 (Transport im Blut). Sie wirken zusammen und erklären, warum manche Menschen bei gleicher Ernährung niedrigere Werte haben.

Die Marker

FUT2 (rs602662, in starkem Kopplungsungleichgewicht mit der Non-Secretor-Mutation W143X) verändert über die Magen-Darm-Schleimhaut und die Mikrobiota den B12-Spiegel; diese Region war in genomweiten Studien der stärkste Locus für Plasma-B12 (p ≈ 10⁻¹⁵ bis 10⁻¹⁷; Hazra 2008, Hazra 2009). Cubilin (CUBN, rs1801222) vermittelt die Intrinsic-Factor-B12-Aufnahme im Ileum; die CUBN-Region wurde in der B12-Metaanalyse mitbestätigt. Transcobalamin II (TCN2, rs11254363) transportiert B12 im Blut zu den Zellen und verändert die Transportkapazität.

Was es bedeutet

Diese Marker erklären gemeinsam einen Teil der individuellen B12-Spiegel und der Reaktion auf Zufuhr. Wichtig ist die Trennung von Gesamt-B12 und funktionellem B12: Holotranscobalamin und Methylmalonsäure zeigen den tatsächlichen Status besser als der Gesamtwert. Ein genetisch erklärbarer niedriger Wert ist nicht automatisch ein Mangel, kann aber erklären, warum jemand früher an die Grenze kommt. Der Secretor-Status wird auf der eigenen FUT2-Seite vertieft.

Einordnung

Die genetische Schicht ist gut belegt, ersetzt aber keine Labormessung. Genome zeigt die Marker als technische Evidenz; sie sind besonders nützlich, um einen grenzwertigen B12-Wert einzuordnen.

Was Genome misst. Die Genotypen an rs602662 (FUT2), rs1801222 (CUBN) und rs11254363 (TCN2).

Verwandte Themen

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Quellen

  1. 1Hazra et al., 2008 Common variants of FUT2 are associated with plasma vitamin B12 levels. Nature Genetics 40:1160–1162. doi.org/10.1038/ng.210
  2. 2Hazra et al., 2009 Genome-wide significant predictors of metabolites in the one-carbon metabolism pathway. Human Molecular Genetics 18:4677–4687. doi.org/10.1093/hmg/ddp428