mtDNA-Varianten

mtDNA

Mitochondrien tragen ein eigenes, ringförmiges Genom von rund 16.500 Basen. Varianten darin können Energiestoffwechselstörungen verursachen, oft mit Beteiligung von Muskel und Nervensystem. Genome prüft die mitochondriale Sequenz auf bekannte und neue Varianten.

Heteroplasmie und Schwellenwert

Jede Zelle enthält hunderte bis tausende mtDNA-Kopien. Eine pathogene Variante muss einen genügend hohen Anteil erreichen, bevor die Energieproduktion sichtbar leidet. Der Anteil kann zwischen Geweben schwanken, weshalb ein Blutbefund nicht alle Organe abbildet.

Wie Genome auswertet

Genome ruft mtDNA-Varianten aus den Reads ab und stellt sie dem mitochondrialen Krankheitskontext gegenüber, etwa MITOMAP-Einträgen. Der Bericht trennt technische Variantenprüfung von der Interpretation und vermeidet diagnostische Überaussagen.

Was Genome misst. Varianten der mitochondrialen DNA gegenüber der Referenz (rCRS), mit Heteroplasmie-Anteil, wo die Abdeckung es zulässt, und Abgleich gegen den mitochondrialen Krankheitskontext.

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Quellen

  1. 1Gorman et al., 2016 Mitochondrial diseases. Nature Reviews Disease Primers 2:16080. doi.org/10.1038/nrdp.2016.80
  2. 2Lott et al., 2013 mtDNA variation and analysis using MITOMAP and MITOMASTER. Current Protocols in Bioinformatics 44:1.23.1–1.23.26. doi.org/10.1002/0471250953.bi0123s44
  3. 3Stewart & Chinnery, 2015 The dynamics of mitochondrial DNA heteroplasmy: implications for human health and disease. Nature Reviews Genetics 16:530–542. doi.org/10.1038/nrg3966