Allel, Genotyp und Phänotyp
Ein Allel ist eine bestimmte Variante eines Gens. Weil Chromosomen paarweise vorliegen, trägt man zwei Allele pro Gen; zusammen bilden sie den Genotyp. Sind beide gleich, ist man homozygot, sind sie verschieden, heterozygot. Der Phänotyp ist das beobachtbare Merkmal, das aus Genotyp und Umwelt entsteht.
Allel und Genotyp
An einer Position kann verschiedener Text stehen, etwa C oder T. Jede dieser Fassungen ist ein Allel. Da man von jedem Autosom zwei Kopien hat, eine von der Mutter, eine vom Vater, besitzt man immer zwei Allele. Ihre Kombination ist der Genotyp: C/C und T/T sind homozygot, C/T ist heterozygot.
Vom Genotyp zum Phänotyp
Der Phänotyp ist, was man am Ende sieht oder misst, von der Augenfarbe bis zum Laborwert. Er folgt nicht eins zu eins aus dem Genotyp. Umwelt, Lebensstil, Zufall und das Zusammenspiel vieler Gene verschieben das Bild. Derselbe Genotyp kann bei zwei Menschen unterschiedlich ausfallen.
Wie Genome das darstellt
Genome zeigt den technischen Genotyp an einer Position, also welche beiden Allele du trägst. Was dieser Genotyp bedeutet, steht im jeweiligen Artikel und hängt davon ab, ob ein Allel dominant oder rezessiv wirkt und wie vollständig es sich durchsetzt. Der Genotyp ist der Ausgangspunkt der Deutung, nicht ihr Ende.
Was Genome misst. Genome gibt den Genotyp an einer Position aus, zum Beispiel C/T. Ob daraus ein sichtbares Merkmal wird, hängt von Dominanz, Umwelt und weiteren Genen ab.
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Quellen
- 1Johannsen, 1911 The genotype conception of heredity. The American Naturalist 45:129–159. doi.org/10.1086/279202
- 2Hardy, 1908 Mendelian proportions in a mixed population. Science 28:49–50. doi.org/10.1126/science.28.706.49