Vitamin C (SLC23A1)
SLC23A1 · rs33972313
Vitamin C wird über den natriumabhängigen Transporter SVCT1 aus dem Darm aufgenommen. Varianten im zugehörigen Gen SLC23A1 sind die stärksten bekannten erblichen Prädiktoren für den zirkulierenden Vitamin-C-Spiegel und dienen in Studien als lebenslanger Marker der Ascorbat-Exposition.
Die Marker
SLC23A1 kodiert den natriumabhängigen Vitamin-C-Transporter SVCT1, der Ascorbat im Darm aufnimmt. Die Missense-Variante rs33972313 verändert die Transportkapazität: Das häufige G-Allel ist im Mittel mit rund 11 Prozent höheren Plasma-Ascorbatspiegeln verbunden, Träger der selteneren Variante haben entsprechend niedrigere Spiegel, selbst bei gleicher Zufuhr (Kobylecki 2015). Ein zweiter SNP im selben Gen, rs10063949, erklärt zusätzliche Varianz.
Was es bedeutet
Die Variante beschreibt eine Veranlagung zu eher niedrigeren oder höheren Spiegeln bei gleicher Ernährung. Sie erklärt, warum manche Menschen trotz obstreicher Kost niedrige Ascorbatwerte haben. Weil rs33972313 als lebenslanger Marker des Vitamin-C-Spiegels gilt, wird er in der Forschung für Mendelsche Randomisierung genutzt, um Ursache von Korrelation zu trennen.
Einordnung
Der genetische Effekt ist real, aber moderat; Ernährung und Rauchen verschieben den Spiegel stärker. Genome zeigt die Marker als technische Evidenz innerhalb des Built-in-Panels „Vitamine A–E“.
Was Genome misst. Die Genotypen an den SLC23A1-Markern rs33972313 (Missense) und rs10063949.
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Quellen
- 1Kobylecki et al., 2015 Genetically high plasma vitamin C and risk of ischemic heart disease: a Mendelian randomization study. American Journal of Clinical Nutrition 101:1135–1143. doi.org/10.3945/ajcn.114.104497