Genstruktur: Exon, Intron, Promotor
Ein Gen besteht aus mehreren Teilen: einem Promotor, der es an- und abschaltet, aus Exons, die erhalten bleiben, und Introns, die wieder herausgeschnitten werden. Nach dem Ablesen werden die Introns entfernt und die Exons zur fertigen Boten-RNA zusammengefügt. Erst dieser gespleißte Text ist die Vorlage für das Protein.
Die Teile eines Gens
Vor dem eigentlichen Gen sitzt der Promotor, eine Schaltstelle, an der das Ablesen beginnt. Es folgen abwechselnd Exons und Introns, eingerahmt von untranslatierten Bereichen am Anfang und Ende. Die Exons enthalten die codierende Information, die Introns trennen sie. Diese Gliederung ist bei fast allen menschlichen Genen die Regel, nicht die Ausnahme.
Spleißen
Beim Ablesen entsteht zunächst eine rohe Abschrift, die noch alle Introns enthält. Ein Apparat aus Proteinen und RNA schneidet die Introns heraus und fügt die Exons nahtlos zusammen. Dass Gene in Stücken vorliegen, wurde 1977 entdeckt; den Begriff Exon und Intron prägte Walter Gilbert ein Jahr später. Erst die gespleißte Boten-RNA verlässt den Zellkern.
Warum die Lage zählt
Eine Variante in einem Exon kann die Aminosäurefolge des Proteins verändern. Eine Variante an einer Spleißstelle kann dazu führen, dass ein Exon verloren geht oder ein Intron drinbleibt. Eine Variante im Promotor verändert nicht das Protein selbst, sondern wie viel davon gebildet wird. Deshalb ist die Position einer Variante oft so wichtig wie der Buchstabenwechsel selbst.
Was Genome misst. Ob eine Variante in einem Exon, einem Intron oder der Promotorregion liegt, entscheidet oft über ihre Wirkung. Genome verortet jeden Marker in diesem Aufbau, damit klar ist, was er beeinflussen kann.
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Quellen
- 1Berget, Moore & Sharp, 1977 Spliced segments at the 5′ terminus of adenovirus 2 late mRNA. PNAS 74:3171–3175. doi.org/10.1073/pnas.74.8.3171
- 2Gilbert, 1978 Why genes in pieces?. Nature 271:501. doi.org/10.1038/271501a0