Vitamin B9 (Folat)

MTHFR · rs1801133 + rs1801131

Folat (Vitamin B9) liefert Methylgruppen für die DNA-Synthese und die Remethylierung von Homocystein zu Methionin. Das Schlüsselenzym MTHFR trägt zwei häufige Varianten, die seine Aktivität senken und bei knapper Folatzufuhr den Homocysteinspiegel leicht anheben können.

Die Marker

MTHFR reduziert 5,10-Methylentetrahydrofolat zu 5-Methyltetrahydrofolat, der Hauptform des Folats im Blut. C677T (rs1801133, Ala222Val) erzeugt ein thermolabiles, weniger aktives Enzym; das Allel ist häufig (rund 38 Prozent der Chromosomen) und wurde als Risikofaktor für erhöhtes Homocystein und Gefäßerkrankungen beschrieben (Frosst 1995), in GWAS für Homocystein bestätigt (Hazra 2009). A1298C (rs1801131) wirkt schwächer; die Kombination 677T plus 1298C addiert den Aktivitätsverlust.

Was es bedeutet

Ein verlangsamter Folatzyklus kann den Homocysteinspiegel leicht erhöhen. Der Effekt ist meist klein und durch ausreichend Folat und B-Vitamine ausgleichbar; supplementiert wird gern direkt mit L-5-Methylfolat. Die früher verbreitete Deutung, MTHFR-Varianten erklärten zahlreiche Beschwerden, hält der Evidenz nicht stand. Die eigene Seite zu MTHFR vertieft Enzym und Leitlinien.

Einordnung

Fachgesellschaften raten vom routinemäßigen MTHFR-Test bei Thrombose oder Schwangerschaft ab, weil der prädiktive Wert gering ist. Genome zeigt den Genotyp als metabolischen Kontext, nicht als Krankheitsbeleg.

Was Genome misst. Die Genotypen an den MTHFR-Varianten rs1801133 (C677T) und rs1801131 (A1298C).

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Quellen

  1. 1Frosst et al., 1995 A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in MTHFR. Nature Genetics 10:111–113. doi.org/10.1038/ng0595-111
  2. 2Hazra et al., 2009 Genome-wide significant predictors of metabolites in the one-carbon metabolism pathway. Human Molecular Genetics 18:4677–4687. doi.org/10.1093/hmg/ddp428