Vitamin D (Synthese, Transport, Rezeptor)

Eine genomweite Studie an rund 34.000 Menschen fand drei Hauptloci, deren ungünstigste Kombination das Insuffizienz-Risiko mehr als verdoppelt (oberstes gegenüber unterstem Genotyp-Quartil, OR ≈ 2,47; Wang 2010). rs2282679 (GC, Vitamin-D-Bindeprotein) ist der mit Abstand stärkste Treffer auf 25(OH)D (p ≈ 10⁻¹⁰⁹) und senkt im Effektallel den Spiegel. rs12785878 nahe DHCR7 verringert die in der Haut für die D₃-Synthese verfügbare Vorstufe. rs10741657 nahe CYP2R1 bremst die Aktivierung in der Leber. rs6013897 nahe CYP24A1 betrifft den Abbau. Am Ende der Kette moduliert der Rezeptor VDR (FokI rs2228570, BsmI rs1544410, ApaI rs7975232, TaqI rs731236), wie kräftig die Zelle reagiert.

Genotyp und Blutspiegel beantworten verschiedene Fragen: Die Marker beschreiben eine Veranlagung zu eher niedrigeren oder höheren Spiegeln und eine unterschiedliche Empfindlichkeit der Zelle, der gemessene 25(OH)D-Wert den Ist-Zustand. Wer genetisch zu niedrigem Vitamin D neigt, erreicht bei gleicher Sonne und Zufuhr seltener gute Spiegel. Keine dieser Varianten macht allein eine Supplementierung nötig.

Die Spiegel-Loci (GC, DHCR7, CYP2R1) sind sehr gut belegt; die VDR-Rezeptorassoziationen bleiben schwächer und uneinheitlich. Für die Tiefe siehe die Einzelseiten zu GC (Bindeprotein) und VDR (Rezeptor). Genome zeigt alle Marker als technische Evidenz.