Thrombophilie (Faktor V Leiden, Prothrombin)

rs6025 · rs1799963

Zwei häufige Varianten der Blutgerinnung erhöhen das Risiko für venöse Thrombosen: Faktor-V-Leiden (F5) und die Prothrombin-Variante G20210A (F2). Beide sind klinisch gut etabliert und können Entscheidungen beeinflussen, etwa zu Hormontherapie, Schwangerschaft oder Reisethrombose-Prophylaxe.

Zwei Mechanismen

Faktor-V-Leiden verändert die Stelle, an der aktiviertes Protein C den Gerinnungsfaktor V normalerweise abbremst; der Bremsmechanismus greift schlechter, die Gerinnung läuft länger. Die Prothrombin-Variante G20210A liegt im nicht kodierenden Bereich und führt zu mehr Prothrombin im Blut. Beide verschieben das Gleichgewicht in Richtung Gerinnselbildung.

Was es bedeutet

Das Risiko steigt vor allem in Kombination mit Auslösern: Östrogentherapie, Schwangerschaft, lange Immobilität auf Reisen, Operationen. Homozygotie oder das Zusammentreffen beider Varianten erhöht das Risiko stärker. Für die meisten Träger bleibt das absolute Risiko dennoch gering, weshalb Beratung wichtiger ist als Alarm.

Einordnung

Diese beiden Marker gehören zu den wenigen mit klarer klinischer Relevanz. Genome zeigt den Genotyp als Hinweis; ob und welche Konsequenzen folgen, gehört in die ärztliche Beratung, nicht in die Selbstdiagnose.

Was Genome misst. Die Genotypen an rs6025 (Faktor-V-Leiden) und rs1799963 (Prothrombin G20210A) und die daraus abgeleitete Thrombophilie-Konstellation.

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Quellen

  1. 1Bertina et al., 1994 Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature 369:64–67. doi.org/10.1038/369064a0
  2. 2Poort et al., 1996 A common genetic variation in the 3'-untranslated region of the prothrombin gene is associated with elevated plasma prothrombin levels and an increase in venous thrombosis. Blood 88:3698–3703. doi.org/10.1182/blood.V88.10.3698.bloodjournal88103698