Krankheitsassoziationen

ClinVar / dbSNP

Manche Genvarianten sind direkt mit Krankheiten oder Risiken verknüpft. Genome gleicht gefundene Varianten gegen kuratierte Datenbanken wie ClinVar und dbSNP ab und ordnet sie nach Evidenz. Der Bericht trennt belegte Befunde von bloßen Treffern.

Evidenz vor Vollständigkeit

Genome bevorzugt belegte Aussagen. Varianten ohne kuratierte Interpretation werden nicht als Risiko ausgegeben. Klinisch sensible Inhalte lassen sich im Bericht unterdrücken, damit technische Evidenz und ärztliche Bewertung sauber getrennt bleiben.

Grenzen

Datenbanken sind nicht fehlerfrei und spiegeln den jeweiligen Wissensstand. Eine als pathogen gelistete Variante kann reklassifiziert werden. Genome nennt die Quelle und das Abrufdatum, damit Befunde nachvollziehbar und überprüfbar bleiben.

Was Genome misst. SNP- und kleine Indel-Varianten mit rsID, Genotyp und, wo vorhanden, klinischer Signifikanz und Quellenbeleg. HLA-basierte Assoziationen werden in der Medizinischen Genomik mitgeführt.

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Polygenic ScoresPharmakogenetik

Quellen

  1. 1Landrum et al., 2018 ClinVar: improving access to variant interpretations and supporting evidence. Nucleic Acids Research 46:D1062–D1067. doi.org/10.1093/nar/gkx1153
  2. 2Sherry et al., 2001 dbSNP: the NCBI database of genetic variation. Nucleic Acids Research 29:308–311. doi.org/10.1093/nar/29.1.308
  3. 3Richards et al., 2015 Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants (ACMG/AMP). Genetics in Medicine 17:405–424. doi.org/10.1038/gim.2015.30