HFE (Hämochromatose)

rs1800562 · rs1799945

HFE-Varianten stören die Regulation der Eisenaufnahme im Darm. Die Variante C282Y ist die Hauptursache der erblichen Hämochromatose: homozygote Träger können über Jahre zu viel Eisen einlagern. Die Variante ist häufig, die Erkrankung dank unvollständiger Penetranz seltener und gut behandelbar.

Die zwei Varianten

C282Y (rs1800562) zerstört eine Disulfidbrücke im HFE-Protein und stört so dessen Funktion am stärksten. H63D (rs1799945) ist ein milderer Aminosäuretausch. Erst bestimmte Kombinationen, vor allem C282Y in doppelter Ausführung, erhöhen das Risiko einer relevanten Eisenüberladung deutlich.

Warum die Früherkennung wertvoll ist

Überschüssiges Eisen lagert sich in Leber, Herz und Gelenken ab und kann dort Schaden anrichten. Wird es früh erkannt, ist die Behandlung einfach und wirksam: regelmäßiger Aderlass senkt den Eisenspeicher. Damit gehört HFE zu den wenigen Konsumenten-Markern mit klarer, handhabbarer Konsequenz.

Einordnung

Der Genotyp ist ein Hinweis, keine Diagnose. Ob tatsächlich eine Eisenüberladung vorliegt, zeigen die Eisenparameter im Blut. Genome stellt den Genotyp dar und überlässt Bewertung und Konsequenz der ärztlichen Hand.

Was Genome misst. Die Genotypen an rs1800562 (C282Y) und rs1799945 (H63D) und die daraus abgeleitete Hämochromatose-Risikokonstellation.

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Quellen

  1. 1Feder et al., 1996 A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis. Nature Genetics 13:399–408. doi.org/10.1038/ng0896-399
  2. 2EASL, 2010 EASL clinical practice guidelines for HFE hemochromatosis. Journal of Hepatology 53:3–22. doi.org/10.1016/j.jhep.2010.03.001