Chromosomen und Karyotyp
Die menschliche DNA ist auf 46 Chromosomen aufgeteilt, also 23 Paare. 22 Paare sind Autosomen, das letzte Paar bestimmt das Geschlecht (XX oder XY). Von jedem Paar stammt eine Kopie von der Mutter, eine vom Vater. Das geordnete Gesamtbild aller Chromosomen heißt Karyotyp.
23 Paare
Die Autosomen sind nach Größe von 1 bis 22 durchnummeriert, das 23. Paar sind die Geschlechtschromosomen. Dass es genau 46 sind, wurde erst 1956 sicher festgestellt. Weil jedes Paar doppelt vorliegt, trägt man von fast jedem Gen zwei Ausgaben, die gleich oder verschieden sein können.
Der Karyotyp
Ordnet man alle Chromosomen nach Größe und Bandenmuster an, entsteht der Karyotyp. Jedes Chromosom hat einen kurzen Arm (p) und einen langen Arm (q), getrennt durch das Zentromer. Dieses Bild macht große Veränderungen sichtbar, etwa ein zusätzliches Chromosom oder fehlende Stücke. Genome arbeitet auf der feineren Ebene einzelner Basen, das Chromosomenbild liefert dafür die Landkarte.
Was außerhalb der 46 liegt
Zwei Erbgut-Anteile folgen eigenen Regeln. Die Mitochondrien tragen ein winziges eigenes Genom, das fast nur über die Mutter weitergegeben wird. Das Y-Chromosom wird unverändert vom Vater an den Sohn vererbt. Beide eignen sich deshalb, um mütterliche und väterliche Abstammungslinien zurückzuverfolgen.
Was Genome misst. Auf welchem Chromosom und an welcher Position ein Marker liegt, steht in jedem Gen-Artikel, etwa die HLA-Region auf Chromosom 6. Weil jedes Autosom doppelt vorliegt, hat man pro Position zwei Allele.
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Quellen
- 1Tjio & Levan, 1956 The chromosome number of man. Hereditas 42:1–6. doi.org/10.1111/j.1601-5223.1956.tb03010.x
- 2Nurk et al., 2022 The complete sequence of a human genome (T2T-CHM13). Science 376:44–53. doi.org/10.1126/science.abj6987