Vitamin E (CYP4F2, SCARB1)
CYP4F2 · SCARB1
Vitamin E (α-Tocopherol) reist in Lipoproteinen, daher hängt sein Blutspiegel sowohl am Abbau als auch am Fettstoffwechsel. Die stärksten häufigen Varianten liegen in CYP4F2 (Abbau), nahe SCARB1 (Lipoprotein-Aufnahme) und im APOA-Cluster (Triglyceride). Seltene Funktionsverluste von TTPA verursachen dagegen die erbliche Erkrankung AVED.
Die Marker
Eine genomweite Studie fand drei Loci für zirkulierendes α-Tocopherol, die zusammen rund 1,7 Prozent der Varianz erklären (Major 2011). rs2108622 (CYP4F2, V433M): CYP4F2 hydroxyliert und entsorgt Tocopherole; das langsamere 433M-Allel baut weniger ab, Träger haben höhere Spiegel. rs11057830 nahe SCARB1: SCARB1 ist ein Lipoprotein-Rezeptor und beeinflusst die Aufnahme fettlöslicher Vitamine. rs964184 im APOA1/A5-Cluster: hier folgt der Vitamin-E-Spiegel dem Triglycerid- und Lipoprotein-Stoffwechsel, nicht einem eigenen Vitamin-E-Gen. Das α-Tocopherol-Transferprotein TTPA ist nicht über häufige SNPs relevant, sondern über seltene Funktionsverluste, die die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (AVED) verursachen.
Was es bedeutet
Die häufigen Varianten verschieben den gemessenen Vitamin-E-Spiegel nur mäßig; Ernährung und Blutfette wiegen schwerer. Weil ein Teil der Genetik über den Fettstoffwechsel wirkt, sollte ein Vitamin-E-Wert immer im Zusammenhang mit den Blutfetten gelesen werden. CYP4F2 ist zugleich pharmakogenetisch wichtig (siehe Vitamin K).
Einordnung
Die Loci sind robust repliziert, der erklärte Anteil der Varianz aber klein. Genome zeigt die Marker als technische Evidenz innerhalb des Built-in-Panels „Vitamine A–E“.
Was Genome misst. Die Genotypen an rs2108622 (CYP4F2), rs11057830 (nahe SCARB1) und rs964184 (APOA-Cluster).
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Quellen
- 1Major et al., 2011 Genome-wide association study identifies common variants associated with circulating vitamin E levels. Human Molecular Genetics 20:3876–3883. doi.org/10.1093/hmg/ddr296