Decoding immunity. Designing progress.
Werkzeuge zwischen Medizin, Genomik und Software.
PJ Labs entwickelt ruhige, präzise Apps für informierte Anwender. Von der Rohdaten-Pipeline bis zur klinischen Annotation, nativ am Mac, ohne Cloud.
Produkt · macOS
Genome
Verfügbar · 1.0.0
Genome vereint FASTQ-Pipeline, Microarray-Extraktion, Haplogruppen-Analyse und klinische Annotation in einer nativen SwiftUI-Oberfläche. Wrappt samtools, bcftools und bwa, versteckt deren Komplexität hinter ruhigen, präzisen Interaktionen. Alles lokal, keine Cloud.
Rohdaten-Pipeline
FASTQ → BAM → VCF mit bwa-mem2, fastp und bcftools. Acht Schritte, adaptive Threads, pausier- und fortsetzbar. Qualitätskontrolle inklusive.
Microarray & Ancestry
23andMe, AncestryDNA, FTDNA, CombinedKit aus einer BAM. Y- und MT-Haplogruppen via Haplogrep 2/3 und ISOGG. MT-FASTA, Y+MT-BAM für yFull.
Klinische Annotation
Variant Calling mit bcftools und GATK, funktionelle Einordnung via VEP, Pharmakogenomik durch PharmCAT, OpenCRAVAT-Reports. HLA-Typisierung über HLA*LA.
Von der Sequenzierung zum Befund
Was Genome aus deinen Rohdaten macht.
Eingabe
WGS-Rohdaten (FASTQ-Dateien)
Ein Sequenzierungslabor liest dein komplettes Erbgut aus, rund drei Milliarden Basenpaare. Das Ergebnis sind FASTQ-Dateien: rohe Sequenzdaten, typischerweise 50–150 GB groß. Ohne Spezialsoftware sind sie unlesbar. Genome verarbeitet sie vollständig lokal auf deinem Mac.
Ausgabe 1
HLA-Bericht
Das HLA-System (Human Leukocyte Antigen) sind Proteine auf deinen Körperzellen, die deinem Immunsystem zeigen, was „eigen" und was „fremd" ist. Deine HLA-Typen bestimmen die Gewebeverträglichkeit bei Transplantationen, das Risiko für Autoimmunerkrankungen wie Morbus Bechterew oder Zöliakie und die individuelle Reaktion auf Infektionen und Impfungen.
Ausgabe 2
SNP-Liste mit Genotypen
SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) sind Stellen im Erbgut, an denen ein einzelner genetischer Buchstabe zwischen Menschen variiert. Genome erzeugt eine vollständige SNP-Liste im 23andMe-kompatiblen Format. Grundlage für Pharmakogenomik (wie du auf Medikamente reagierst), Abstammungsanalysen und die Einordnung von Varianten in klinische Datenbanken.
Positionierung
Wissenschaftliche Substanz statt Produktlärm.
Tiefe
Jede Funktion basiert auf peer-reviewter Evidenz. Keine Demo-Features, keine Marketing-Metriken ohne Substanz.
Ruhe
Werkzeuge, die sich zurücknehmen. Flache Oberflächen, IBM Plex Mono, 14px Radien, keine Fettschrift, kein visueller Lärm.
Verbindung
Forschung, Bioinformatik und Software sind ein zusammenhängendes Feld. PJ Labs baut die Werkzeuge, die diese Verbindung ernst nehmen.
Über
Native Werkzeuge an der Schnittstelle von Medizin, Bioinformatik und Softwaredesign.
PJ Labs baut Apps für informierte Anwender: ruhig, präzise, nativ am Mac. Jede Funktion steht auf peer-reviewter Evidenz, die Oberfläche folgt einem strengen Design-Canon. Keine Cloud, keine Webview, keine Pseudo-Metriken.
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