PJ Labs ist eine kleine Werkstatt.
Lokale Genomik für macOS.
Wir entwickeln Genome: Sequenzdaten auswerten, Varianten untersuchen und Ergebnisse nachvollziehen. Direkt auf deinem Mac.
Am Anfang steht eine Datei.
Genome begleitet dich vom Rohdatensatz zur konkreten Frage und weiter zum dokumentierten Ergebnis.
Alle Analysen ansehen →- 01
Daten vorbereiten
Starte mit einem FASTQ-Paar oder einer vorhandenen BAM/CRAM-Datei. Bereite die Daten vor und prüfe ihre Qualität vor der Auswertung.
- 02
Eine Frage untersuchen
Schlage eine rsID nach, untersuche ein Gen oder wähle eine spezialisierte Analyse. Abdeckung und Qualität bleiben dabei im Blick.
- 03
Ergebnisse festhalten
Fasse abgeschlossene Analysen in einem PDF zusammen, mit Quellen, Qualitätsangaben und den Grenzen der vorhandenen Daten.
Gezielt nachsehen
Eine rsID. Direkt in deiner BAM.
Suche mit Genome nach rs-Nummern in deiner BAM-Datei. Prüfe den Genotyp zusammen mit Abdeckung und Qualität, ohne vorher eine Genotypdatei zu exportieren.
Schritt-für-Schritt-Anleitung lesenMit einem Befehl installieren
Genome wird geladen, geprüft und im Ordner „Programme“ installiert.
curl -fsSL https://pjlabs.dev/install/genome.sh | sh Auch von PJ Labs
Nachschlagen. Ausprobieren. Weiterlesen.
Genome für macOS
Dein nächster Schritt mit Genome.
Prüfe die Voraussetzungen für deine Dateien, lies die Anleitung zur ersten Analyse oder lade Genome für deinen Mac.