PJ Labs ist eine kleine Werkstatt.

Lokale Genomikfür macOS.

Mit Genome kannst du Sequenzdaten auswerten, Varianten untersuchen und Ergebnisse dokumentieren. Direkt auf deinem Mac.

Genome ladenFunktionen ansehen
Genome 2.1.1 verfügbarmacOS 14 oder neuer · Apple SiliconLokal verarbeitet · Keine Telemetrie

GenomeDeine Daten. Dein Mac.

Genome: Workflow-Auswahl mit den Details des gewählten Workflows
Workflow wählen. Eingaben prüfen. Analyse verfolgen.
  1. FASTQRohdaten prüfen
  2. BAM / CRAMAn Referenz ausgerichtet
  3. AnalysenHLA · KIR · PGx · mtDNA
  4. PDF-BerichtQuellen und Grenzen

Von Sequenzdaten zum Bericht.

Von FASTQ, BAM oder CRAM bis zum PDF: Prüfe die Datenqualität und halte Quellen sowie technische Grenzen nachvollziehbar fest.

Alle Analysen ansehen →

  • Daten vorbereiten

    Starte mit einem FASTQ-Paar oder einer vorhandenen BAM/CRAM-Datei. Genome prüft Eingaben und Datenqualität vor der Analyse.

  • Eine Frage untersuchen

    Schlage eine rsID nach, untersuche ein Gen oder starte spezialisierte HLA-, KIR-, pharmakogenetische und mitochondriale Analysen. Behalte Abdeckung und Qualität im Blick.

  • Ergebnisse festhalten

    Fasse abgeschlossene Analysen in einem PDF zusammen. Quellen, Qualitätsangaben und technische Grenzen bleiben nachvollziehbar.

Gezielt nachsehen

Eine rsID. Direkt in deiner BAM.

Suche direkt in einer .bam-Datei nach einer rs-Nummer. Genome zeigt den Genotyp zusammen mit Read-Abdeckung und Qualität, ohne vorher eine Genotypdatei zu exportieren.

BAM und Reads bleiben auf deinem Mac. Nur eine optionale rsID-Abfrage kann die angefragte Kennung an NCBI senden.

Die BAM-Suche Schritt für Schritt erklärt
Genome rsID-SucheSchematisch
Gib rs gefolgt von Ziffern ein. Diese Skizze löst die Kennung nicht auf und analysiert sie nicht.
  1. rsID eingebenDie Kennung bleibt der Ausgangspunkt.
  2. Referenz auflösenGenome kann die rsID-Zuordnung bei NCBI abfragen.
  3. Lokale Reads durchsuchenGenome untersucht die gewählte BAM- oder CRAM-Datei auf deinem Mac.
  4. Evidenz prüfenAbdeckung und Qualität bleiben beim Ergebnis sichtbar.

Die Skizze hebt nur den Ablauf hervor. BAM-Daten und Suchergebnisse werden nicht angezeigt.

Genome und seine Analysen ansehen

Mit einem Befehl installieren

Genome wird geladen, geprüft und im Ordner „Programme“ installiert.

curl -q --proto '=https' --proto-redir '=https' --tlsv1.2 -fsSL https://pjlabs.dev/install/genome.sh | sh
  • Liest das Release-Manifest
  • Prüft die SHA-256-Prüfsumme
  • Installiert in „Programme“

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Genome App-Icon

Genome für macOS

Genome im Detail.

Sieh dir die Funktionen an, prüfe Dateiformate und lies die Anleitung für deine erste Analyse.

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