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Produkt · macOS

Verfügbar · 1.0.0

Die bioinformatische Workbench am Schreibtisch.

Genome vereint FASTQ-Pipeline, Microarray-Extraktion, Haplogruppen-Analyse und klinische Annotation in einer nativen SwiftUI-Oberfläche. Wrappt samtools, bcftools und bwa — aber versteckt deren Komplexität hinter ruhigen, präzisen Interaktionen.

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Oberfläche

Vier Ansichten, eine ruhige Oberfläche.

Workflows

Start-Ansicht mit den Kern-Workflows: Mitochondrial, WGS Klinisch, Exom-Analyse, Consumer-Genetik und Y-Chromosom. Ein Klick genügt.

Konvertierung

FASTQ zu BAM mit bwa-mem2, optionales fastp-Trimming, automatischer Referenz-Detection. BAM/CRAM-Unaligner und Fastp-QC als Extra-Sektionen.

Analyse

Haplogruppen, HLA-Typisierung, LPA/KIV-2 Copy-Number, Mikrobiom-Extraktion über Kaiju oder CosmosID — alles aus einer BAM-Datei.

Tools

Bioinformatische Abhängigkeiten (samtools, bcftools, bwa, minimap2, samtambia, fastp) werden erkannt oder via Homebrew installiert.

Beispiel-Bericht

So sieht ein Genome-Bericht aus.

HLA-Typisierung via HLA*LA auf dem Populations-Referenzgraph PRG_MHC_GRCh38_withIMGT: Klasse-I- und Klasse-II-Allele, nicht-klassische HLA-Gene, Konfidenz pro Allel, Methode und Primärquelle (Dilthey et al., Bioinformatics 2019) direkt im Bericht.

HLA-Typisierung

Populations-Referenzgraph, Konfidenz pro Allel, Methode und Primärquelle direkt im Bericht. 99,4 % Konkordanz auf 1000G-WGS-Daten.

Kernfunktionen

Sechs Flächen, eine Oberfläche.

FASTQ → BAM → VCF Pipeline

Acht Schritte, optionales fastp-Quality-Trimming, adaptive Thread-Zuweisung, unkomprimierter Pipe-I/O. Läuft nativ auf dem Mac, ohne Cloud.

Microarray-Extraktion

23andMe v3–v5, AncestryDNA, FTDNA, Living DNA, MyHeritage, GEDmatch. Headerformat passt sich dynamisch an Build 37 oder 38 an.

MT-DNA & Y-Haplogruppen

MT-DNA via Haplogrep, Y-Chromosom über eigenen ISOGG-Marker-Ansatz mit 21 Positionen. FASTA, BAM und VCF als Extraktionsformate.

Klinische Annotation

bcftools und GATK für Variant Calling, VEP für funktionelle Einordnung, PharmCAT für Pharmakogenomik, OpenCRAVAT für Krebs-Relevanz.

CNV-Analyse LPA / KIV-2

Coverage-Ratio-Methode über samtools depth für robuste Copy-Number-Schätzung an klinisch relevanten Loci.

Nativ macOS

Swift und SwiftUI, flaches Design, bilingual (DE / EN). Keine Webview, keine Electron-Hülle. Apple HIG-konform bis zum Dock-Icon.

Pipeline

Acht Schritte von Rohdaten zum Bericht.

  1. 01

    Input

    FASTQ.gz Paired-End

  2. 02

    Trimming

    fastp (optional)

  3. 03

    Alignment

    bwa-mem2 → BAM

  4. 04

    Sort & Fixmate

    samtools

  5. 05

    Markduplicates

    samtools markdup

  6. 06

    Variant Call

    bcftools / GATK

  7. 07

    Annotation

    VEP + PharmCAT

  8. 08

    Report

    VCF + klinischer Bericht

Systemanforderungen

Was Genome benötigt.

macOS
26.0 oder neuer
Architektur
Apple Silicon (arm64)
Arbeitsspeicher
~8 GB empfohlen, 16 GB für GATK-Schritte
Abhängigkeiten
Homebrew, samtools, bcftools, bwa (in-App installierbar)

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