PJ Labs · macOS · lokale Genomik
Genomdaten untersuchen.Auf deinem Mac.
Von Sequenzreads zu Varianten und PDF-Berichten. Die Dateianalyse läuft auf deinem Mac; optionale Referenzabfragen können angefragte rsIDs an öffentliche Datenbanken senden.
Deine Möglichkeiten
Welche Dateien hast du schon?
FASTQ-Reads
Du startest mit dem Dateipaar aus der Sequenzierung. Bereite die Reads vor und richte sie aus, bevor du Varianten untersuchst.
BAM oder CRAM
Deine Reads sind bereits ausgerichtet. Prüfe die Abdeckung, suche eine rsID direkt in der BAM oder untersuche einzelne Gene.
Genotypdatei
Lade eine unterstützte Genotypdatei und prüfe die enthaltenen Varianten. Welche Analysen möglich sind, hängt von Format und Daten ab.
Gezielt nachsehen
Eine rsID. Direkt in deiner BAM.
Suche direkt in einer .bam-Datei nach einer rs-Nummer. Genome zeigt den Genotyp zusammen mit Read-Abdeckung und Qualität, ohne vorher eine Genotypdatei zu exportieren.
BAM und Reads bleiben auf deinem Mac. Nur eine optionale rsID-Abfrage kann die angefragte Kennung an NCBI senden.
Die BAM-Suche Schritt für Schritt erklärt- rsID eingebenDie Kennung bleibt der Ausgangspunkt.
- Referenz auflösenGenome kann die rsID-Zuordnung bei NCBI abfragen.
- Lokale Reads durchsuchenGenome untersucht die gewählte BAM- oder CRAM-Datei auf deinem Mac.
- Evidenz prüfenAbdeckung und Qualität bleiben beim Ergebnis sichtbar.
Die Skizze hebt nur den Ablauf hervor. BAM-Daten und Suchergebnisse werden nicht angezeigt.
Genome und seine Analysen ansehenAnalysen im Detail
Welche Auswertung passt zu deinen Daten?
01Sequenzdaten aufbereiten
Starte mit zusammengehörigen FASTQ-Dateien. Genome ordnet die Reads einem Referenzgenom zu und erstellt sortierte, indexierte BAM/CRAM-Dateien mit Qualitätsangaben.
02Genotypdateien exportieren
Erzeuge Genotypdateien aus bereits ausgerichteten Sequenzdaten. Wähle Genome, Genome Deep oder das Format MTHFR Genetics passend zur weiteren Verarbeitung.
03Lesetiefe und Konfidenz prüfen
Genome Deep ergänzt den Genotyp um Alleltiefen und Konfidenzangaben. So lassen sich Genotypen mit ausreichender Datenbasis von nicht beurteilbaren Positionen unterscheiden.
04HLA typisieren
Bestimme HLA-Typen aus geeigneten Sequenzdaten mit HLA*LA und T1K. Prüfe Abdeckung, mehrdeutige Zuordnungen und die Übereinstimmung beider Werkzeuge.
05KIR untersuchen
Untersuche KIR-Gene und -Allele mit T1K. KIR-Ergebnisse und ihr Bezug zu HLA werden getrennt von der HLA-Typisierung dargestellt.
06LPA-Repeats auswerten
Untersuche mit KILDA die KIV-2-Repeatregion im LPA-Gen. Technische Messwerte und nicht verfügbare Ergebnisse bleiben für die Einordnung sichtbar.
07Pharmakogenetik erkunden
Untersuche ausgewählte pharmakogenetische Gene mit Aldy und Variantenannotationen. Die Ergebnisse dienen Forschung und Bildung, nicht Medikations- oder Dosierungsentscheidungen.
08Repeat-Expansionen untersuchen
Werte unterstützte Repeat-Loci mit ExpansionHunter aus. Prüfe geschätzte Allelgrößen gemeinsam mit Read-Evidenz und Konfidenzintervallen.
09Weitere Sequenzanalysen
Untersuche mitochondriale Daten, das Y-Chromosom, EBV-Reads oder optional das Mikrobiom. Jedes Modul benötigt passende Eingabedaten und Referenzen.
10SNPs und Score-Kontext prüfen
Suche einzelne rsIDs direkt in BAM-Dateien oder arbeite mit Daten aus dem PGS Catalog. Die Aussagekraft hängt von verfügbaren Varianten, Abdeckung und den Voraussetzungen der jeweiligen Analyse ab.
11Einzelne Gene untersuchen
Wähle ein Gen aus deinen BAM/CRAM-Daten. Prüfe Abdeckung, Varianten und Qualitätsangaben gemeinsam in einer gezielten Ansicht.
Analysewerkzeuge anzeigen
Genome nutzt spezialisierte Bioinformatik-Werkzeuge für die einzelnen Aufgaben. Ihre Versionen und ihren Installationsstatus kannst du in der App prüfen.
Core Alignment
fastp · fastqc · bwa/bwa-mem2 · minimap2 · samtools · sambamba · mosdepth · pigz
Variant & Utility
bcftools · tabix/bgzip · bedtools · Java · Picard · Python 3 · kallisto
Specialized Genomics
HLA*LA · T1K · KILDA · Nextflow · jellyfish · Aldy 4 · ExpansionHunter · Haplogrep 3
Optional Context
Kraken2 · Bracken · dbSNP · ClinVar · PGS Catalog · Genome+ Microarray Panels
App-Rundgang
Ein Blick in die App.
Sieh dir die Ansichten für Datenverwaltung, Analyse und Berichte an.
Datenverwaltung
BAM/CRAM laden, Pfade prüfen, Status lesen und Eingaben für alle Workflows zentral verwalten.
Konvertierung
FASTQ, BAM und CRAM lokal vorbereiten, prüfen, indexieren und zwischen Formaten konvertieren.
Analyse
Domänenspezifische Auswertungen für mtDNA, EBV, HLA, KIR, Pharmakogenetik, Repeats, LPA, PGS und Microarray-Daten starten.
Einzelgen-Analyse
Einzelne Gene auswählen, Coverage und Varianten nach Kategorien prüfen und technische Details gezielt auswerten.
SNP-Suche
rsIDs in eigenen Genotypdaten nachschlagen, normalisieren, anreichern und tabellarisch prüfen.
Berichte
PDF-Berichte mit Datengrundlage, Quellen, Qualitätsangaben und Inhaltsverzeichnis.
Tools
Installierte Werkzeuge, Versionen, Größen, Quellen, Updates und Entfernen sichtbar kontrollieren.
Referenzen
GRCh38/hs38d1, HLA*LA-Graph, IPD-KIR, T1K-Referenzen, dbSNP/ClinVar und Panels lokal verwalten.
Protokoll
Fortschritt, Warnungen und technische Ausgaben eines Laufs nachvollziehen.
Hilfe
Strukturierte Hilfe direkt in der App und online auf pjlabs.dev.
Einstellungen
App-Sprache, Berichtssprache, Design, Exportverhalten und Entwickleroptionen ruhig gebündelt.
Berichte
Ergebnisse mit Datengrundlage und Grenzen.
Datengrundlage und Qualität
PDF-Berichte bündeln die für deine Dateien verfügbaren Auswertungen. Quellen, Qualitätsangaben und technische Grenzen helfen bei der Einordnung. Ein fehlendes oder unsicheres Ergebnis ist kein Nachweis, dass eine Variante nicht vorliegt.
Pharmakogenetik
Pharmakogenetische Ergebnisse stehen in einem eigenen Abschnitt mit ihren jeweiligen Quellen und Grenzen. Sie dienen Forschung und Bildung, nicht der Auswahl von Medikamenten, Dosierungen oder Therapien.
Beispielbericht
Ein vollständiger Bericht aus Genome 3.0.
Medizinische Genomik für HG001 (NA12878), die öffentliche Referenzprobe aus Genome in a Bottle. Du siehst HLA, KIR, Pharmakogenetik, Repeats, mtDNA und Telomergehalt mit Quellen und Grenzen, genau so, wie Genome den Bericht exportiert. Nur für Forschung und Bildung, keine Diagnose.
Berichtsmodule
HLA & T1K-Konkordanz · KIR / T1K · Pharmakogenetik & Aldy · LPA / KILDA · Repeat-Expansionen · SNP/ClinVar/PGS-Kontext · mtDNA/Haplogrep · EBV & technische Evidenz
Der Ablauf
Laden. Auswerten. Prüfen.
Dateien laden
Starte mit einem FASTQ-Paar, einer vorhandenen BAM/CRAM-Datei oder einer unterstützten Genotypdatei.
Analyse vorbereiten
Wähle einen Workflow und prüfe die benötigten Werkzeuge, Referenzen und die Qualität der Eingaben.
Ergebnisse prüfen
Sieh dir Ausgaben und Protokoll an. Erstelle anschließend einen Bericht aus den verfügbaren Analysen.
Vor dem Start
Was du dafür brauchst.
Ein passender Mac
Genome benötigt macOS 14 Sonoma oder neuer und Apple Silicon. Plane zusätzlichen Speicher für Referenzdaten und Zwischendateien ein.
Geeignete Eingabedaten
Welche Analysen möglich sind, hängt von Dateityp, Referenzgenom und Abdeckung ab. Eine Genotypdatei liefert nicht dieselben Informationen wie eine vollständige Genomsequenzierung.
Zeit für die Einrichtung
Werkzeuge und Referenzdaten müssen vor der jeweiligen Analyse heruntergeladen werden. Einrichtung und Rechenzeit hängen vom gewählten Workflow und deinem Mac ab.
Download
Bereit für deine eigenen Dateien?
Auf der Downloadseite findest du die aktuelle Version und die Installationsanleitung. Die Hilfe erklärt, wie du deine erste Analyse vorbereitest.
Verwendungszweck
Research Use OnlyFür Forschung und Bildung, kein Medizinprodukt und kein IVD.
Genome ist ein Software-Werkzeug zur lokalen, technischen Aufbereitung und Exploration genomischer Rohdaten (FASTQ, BAM, CRAM, VCF, Microarray) auf dem eigenen Mac. Es richtet sich an Forschende, Bioinformatiker:innen und technisch versierte Personen, die eigene Daten wissenschaftlich oder zu Bildungszwecken untersuchen.
Genome ist ausschließlich für Forschungs-, Informations- und Bildungszwecke bestimmt (Research Use Only). Soweit nicht ausdrücklich anders angegeben, ist Genome kein Medizinprodukt und kein In-vitro-Diagnostikum im Sinne der einschlägigen EU-Verordnungen, insbesondere MDR und IVDR. Genome ist nicht dazu bestimmt, Krankheiten oder gesundheitliche Zustände zu erkennen, zu diagnostizieren, vorherzusagen, zu überwachen, zu verhüten oder zu behandeln oder klinische, therapeutische oder Arzneimittel-Dosierungsentscheidungen zu leiten.
Die Ausgaben sind technische Auswertungen und Annotationen aus öffentlichen Datenbanken, kein medizinischer Befund, keine Diagnose, kein Ausschluss und keine individuelle medizinische Beratung. Für gesundheitsbezogene Fragen oder genetische Analysen zu medizinischen Zwecken wende dich an eine qualifizierte Fachperson (z. B. Fachärztin/Facharzt für medizinische Genetik).