PJ Labs · macOS · lokale Genomik
Deine Genomdaten. Dein Mac. Ein professioneller Bericht.
Genome ist eine native Workbench für WGS-Daten: von FASTQ, BAM und CRAM über HLA, KIR, LPA, Pharmakogenetik, Repeat-Expansionen, SNP-Suche, Microarray-Exporte und Referenzverwaltung bis zu PDF-first Reports. Ohne Cloud und ohne Upload.
App-Rundgang
So fühlt sich Genome an.
Jeder Bereich der App, freigestellt. Einfach durchwischen.
Workflow
Presets, Voraussetzungen, Start-Aktionen und eigene Workflows in einer ruhigen nativen Mac-Oberfläche.
Datenverwaltung
BAM/CRAM laden, Pfade prüfen, Status lesen und Eingaben für alle Workflows zentral verwalten.
Konvertierung
FASTQ, BAM und CRAM lokal vorbereiten, prüfen, indexieren und zwischen Formaten konvertieren.
Analyse
Domänenspezifische Auswertungen für mtDNA, EBV, HLA, KIR, Pharmakogenetik, Repeats, LPA, PGS und Microarray-Daten starten.
Einzelgen-Analyse
Einzelne Gene auswählen, Coverage und Varianten nach Kategorien prüfen und technische Details gezielt auswerten.
SNP-Suche
rsIDs in eigenen Genotypdaten nachschlagen, normalisieren, anreichern und tabellarisch prüfen.
Berichte
PDF-first Berichte mit Datenbasis, Evidenz, Vorsichtshinweisen, TOC und reproduzierbarer Provenienz.
Tools
Installierte Werkzeuge, Versionen, Größen, Quellen, Updates und Entfernen sichtbar kontrollieren.
Referenzen
GRCh38/hs38d1, HLA*LA-Graph, IPD-KIR, T1K-Referenzen, dbSNP/ClinVar und Panels lokal verwalten.
Protokoll
Läufe, Heartbeats, Fortschritt, Warnungen und technische Ausgaben nachvollziehbar prüfen.
Hilfe
Strukturierte Hilfe direkt in der App und online auf pjlabs.dev.
Einstellungen
App-Sprache, Berichtssprache, Design, Exportverhalten und Entwickleroptionen ruhig gebündelt.
Vollständigkeit
Genome ist nicht ein einzelner Report-Generator, sondern eine durchgehende lokale Genom-Workbench.
Workflow
Built-in- und Custom-Presets starten komplette Läufe: FASTQ→BAM, Microarray-Export, HLA/LPA/PGx/Repeat-Analyse und PDF-Berichte.
Datenverwaltung
BAM/CRAM laden, Index prüfen, Coverage/Chromosomenprofil lesen, Ordner öffnen, Pfade kopieren und Artefakte wiederfinden.
Konvertierung
FASTQ trimmen, alignen, sortieren, markieren, BAM↔CRAM konvertieren, VCF liften, Regionen extrahieren und Indizes erzeugen.
Analyse
Domänenspezifische Auswertungen statt Dashboard-Mix: mtDNA, EBV, HLA, KIR, Aldy, ExpansionHunter, KILDA, PGS, VCF und Microarray.
Einzelgen-Analyse
Gezielte Auswertung einzelner Gene aus BAM/CRAM: Coverage je Gen (Anteil ≥20×), Varianten nach Kategorie, Coverage-/Qualitätsampel und aufklappbare technische Details; Auswahl über Suche, Presets und Kategorien.
SNP Suche
rsID-Listen bereinigen, in eigenen Genotyp-Dateien (Genome, MTHFR Genetics) suchen, Genotypen normalisieren und Coverage/Vertrauen anzeigen. Built-in-Panels für Vitamine A-E, antioxidative Enzyme, Vitamin D, Laktose/Koffein, Eisen, Entgiftung, Sport, Schlaf und Pharma.
Berichte
Genomische Auswertungen und Pharmakogenetik als primäre PDF-Ausgabe; HTML bleibt technischer Export.
Tools
Conda-, Homebrew- und Genome-managed Tools installieren, aktualisieren, deinstallieren, versionieren und validieren.
Referenzen
Referenzbibliothek, Bundles, HLA*LA-Graph, IPD-KIR/T1K-Ressourcen, Datenbankstatus und Tool-Smoke-Tests prüfen.
Protokoll
Operationen, Fehler, Heartbeats, Fortschritt, stille Phasen und technische Ausgaben bleiben nachvollziehbar.
Hilfe
Strukturierte Hilfe direkt in der App und online, mit durchsuchbaren Funktionen und lokalen Erklärungen.
Einstellungen
App-Sprache, Berichtssprache, Design, Exportverhalten und Entwickleroptionen ruhig gebündelt.
Workflows & Fachdomänen
Jede Funktion bleibt dort, wo sie fachlich hingehört, mit eigenen Inputs, Tool-Grenzen und Handoff in Berichte.
FASTQ → BAM/CRAM
fastp · bwa · samtools · mosdepth
Paired FASTQs werden getrimmt, mit bwa/bwa-mem2 oder minimap2 aligniert, sortiert, markdupliziert, indexiert und mit Coverage-/Flagstat-Checks protokolliert.
BAM/CRAM → Microarray
Genome · Genome Deep · Build 37/38
Genome erzeugt aus dem WGS drei Genotyp-Formate: Genome (alle gerufenen SNPs), Genome Deep (für mehr Infos: zusätzlich Read-Tiefe und Konfidenz je Call) und MTHFR Genetics; eine Genome-Kopfzeile mit Provenienz und Build 37/38 bleibt konsistent.
Microarray Deep-Modus
Genome Deep · AD/DP · Konfidenz
Über den Genotyp hinaus schreibt Genome pro SNP die Allel-Tiefen (AD/DP), die Allel-Balance und eine Konfidenz (homozygot, heterozygot oder nicht beurteilbar) in die Genome-Deep-Datei. Eine Kopfzeile fasst zusammen, wie viele Positionen sicher bestimmt sind.
HLA*LA + T1K
HLA*LA · T1K · IMGT/HLA
HLA*LA liefert G-Gruppen, Coverage, Q1/Q2 und DRB-Hinweise. T1K ergänzt HLA/KIR als zweite technische Evidenz und macht Konkordanz sichtbar.
KIR / T1K
KIR · IPD-KIR · T1K
KIR-Gene und KIR-HLA-Kontext werden getrennt vom HLA-Block geführt, mit IPD-KIR-Referenz, technischer Evidenz und klarer Gen-/Allel-Darstellung.
LPA / KILDA
KILDA · LPA · KIV-2
KILDA/KIV-2-Kontext wird als eigenes Modul behandelt. Rohwerte wie quantile=NA bleiben sichtbar statt als vermeintlich glatte Interpretation zu erscheinen.
Aldy / Pharmakogenetik
Aldy 4 · PharmCAT · CPIC/DPWG
Aldy 4 verarbeitet komplexe PGx-Gene; PharmCAT/SNP-Regeln ergänzen Variantenkontext. Aldy bleibt strikt Pharmakogenetik-only. Ergebnisse dienen Forschungs-/Bildungszwecken, nicht zur Steuerung von Medikation oder Dosierung.
ExpansionHunter
Repeat · STR · ExpansionHunter
Repeat-Loci, Allelgrößen, Read-Evidenz und Konfidenzintervalle werden nach Upstream-Semantik gerendert, getrennt von SmallVariant-Genotypen.
mtDNA, Y, EBV & Microbiome
Haplogrep 3 · EBV · Kraken2
mtDNA- und Y-Artefakte, Haplogrep 3, EBV-Coverage/VCF sowie optionale Kraken2/Bracken-Kontexte bleiben als technische Evidenz erkennbar.
PGS & SNP-Kontext
PGS Catalog · rsID · ClinVar
PGS Catalog-Dateien, einzelne rsIDs, APOE/BRCA/HFE/F5/CYP-Beispiele und eigene SNP-Dateien werden lokal ausgewertet und als Kontext eingeordnet.
Einzelgen-Analyse
bcftools · mosdepth · ClinVar
Gezielte Auswertung einzelner Gene aus BAM/CRAM: Coverage je Gen (Anteil der Basen ≥20×) und Varianten, nach Kategorie gruppiert, mit Coverage-/Qualitätsampel und aufklappbaren technischen Details. Auswahl über Suche, Presets und Kategorien.
Toolchain
Genome wrappt Bioinformatik, versteckt sie aber nicht.
Die Tools-Seite zeigt Pfade, Versionen, Größen, Updates und Validierung. Installieren und deinstallieren umfasst die üblichen Alignment-Werkzeuge genauso wie KILDA, Aldy, ExpansionHunter, T1K, HLA*LA und Referenzen.
Core Alignment
fastp · fastqc · bwa/bwa-mem2 · minimap2 · samtools · sambamba · mosdepth · pigz
Variant & Utility
bcftools · tabix/bgzip · bedtools · Java · Picard · Python 3 · kallisto
Specialized Genomics
HLA*LA · T1K · KILDA · Nextflow · jellyfish · Aldy 4 · ExpansionHunter · Haplogrep 3
Optional Context
Kraken2 · Bracken · dbSNP · ClinVar · PGS Catalog · Genome+ Microarray Panels
Reports
PDF ist die primäre Ausgabe, mit sauberer Evidenz statt Marketing-Scores.
Genomische Auswertungen
HLA, T1K-HLA/KIR, KILDA/LPA, Repeat-Expansionen, SNP-/ClinVar-Kontext, PGS, mtDNA/Haplogrep und technische Evidenz erscheinen nur, wenn passende Eingaben wirklich vorhanden sind.
Pharmakogenetik
PGx bleibt PGx: Aldy-Diplotypen, PharmCAT/SNP-Regeln, CPIC/DPWG/PharmGKB-Kontext und vorsichtige Sprache ohne Vermischung mit HLA/KIR-Rohanhängen. Zu Forschungs- und Bildungszwecken, nicht für individuelle Medikations-, Dosierungs- oder Therapieentscheidungen.
Berichtsmodule
HLA & T1K-Konkordanz · KIR / T1K · Pharmakogenetik & Aldy · LPA / KILDA · Repeat-Expansionen · SNP/ClinVar/PGS-Kontext · mtDNA/Haplogrep · EBV & technische Evidenz
Lokal und nachvollziehbar
Keine Cloud, kein Account, kein Upload. Pfade, Versionen, Eingaben, Referenzen, Manifeste und Logs bleiben sichtbar.
Keine falsche Vereinfachung
Genome trennt Rohwert, Tool-Grenze, technische Evidenz, Kontext und vorsichtige Interpretation.
Apple-native Oberfläche
SwiftUI, Systemfarbe, Sidebar, kompakte Controls, PJDesignKit-Typografie und ruhige Karten statt Web-Dashboard.
Download
Genome auf deinem Mac ausprobieren.
Lokale Datenverarbeitung, strukturierte Hilfe, professionelle Berichte und eine Toolchain, die sichtbar bleibt.
Verwendungszweck
Research Use OnlyFür Forschung und Bildung, kein Medizinprodukt und kein IVD.
Genome ist ein Software-Werkzeug zur lokalen, technischen Aufbereitung und Exploration genomischer Rohdaten (FASTQ, BAM, CRAM, VCF, Microarray) auf dem eigenen Mac. Es richtet sich an Forschende, Bioinformatiker:innen und technisch versierte Personen, die eigene Daten wissenschaftlich oder zu Bildungszwecken untersuchen.
Genome ist ausschließlich für Forschungs-, Informations- und Bildungszwecke bestimmt (Research Use Only). Soweit nicht ausdrücklich anders angegeben, ist Genome kein Medizinprodukt und kein In-vitro-Diagnostikum im Sinne der einschlägigen EU-Verordnungen, insbesondere MDR und IVDR. Genome ist nicht dazu bestimmt, Krankheiten oder gesundheitliche Zustände zu erkennen, zu diagnostizieren, vorherzusagen, zu überwachen, zu verhüten oder zu behandeln oder klinische, therapeutische oder Arzneimittel-Dosierungsentscheidungen zu leiten.
Die Ausgaben sind technische Auswertungen und Annotationen aus öffentlichen Datenbanken, kein medizinischer Befund, keine Diagnose, kein Ausschluss und keine individuelle medizinische Beratung. Für gesundheitsbezogene Fragen oder genetische Analysen zu medizinischen Zwecken wende dich an eine qualifizierte Fachperson (z. B. Fachärztin/Facharzt für medizinische Genetik).