Fragen vor der Nutzung von Genome

Für breite Abdeckung kann WGS mehr Genome-Workflows unterstützen als ein SNP-Array oder WES. Was sich tatsächlich auswerten lässt, hängt von Abdeckung, Dateiqualität, Referenzen und der konkreten Frage ab.

Sie können Fragen zu einigen getesteten Markern beantworten, decken aber ausgewählte Positionen statt des Genoms ab. Für Fragen mit breiterem Bedarf ersetzen sie keine Sequenzdaten.

WES zielt auf kodierende Regionen. WGS erfasst zusätzlich nicht-kodierende Bereiche, garantiert aber an keiner Position einen auswertbaren Wert. Testdesign und Abdeckung sind entscheidend.

Sichere die vollständigsten Exporte, besonders FASTQ, BAM oder CRAM und VCF. So bleiben spätere Analyseoptionen erhalten.

Du kannst ihn für engen Marker-Kontext nutzen. Behandle ihn aber als begrenzten Einstieg, nicht als Ersatz für einen breiteren Genomdatensatz.

Genome verarbeitet Genomdateien auf deinem Mac und sendet sie nicht an PJ Labs. Ein Account ist nicht nötig und es gibt keine Telemetrie. Optionale Referenzabfragen können angefragte rsIDs an öffentliche Datenbanken senden.

Ein Account ist nicht nötig. Genome verarbeitet unterstützte Dateien auf deinem Mac und sendet sie nicht an PJ Labs. Optionale Referenzabfragen können angefragte rsIDs an öffentliche Datenbanken senden.

Ja. Wiki und FAQ erklären Datentypen, Reports und Grenzen, ohne dass du genetische Dateien hochladen musst.

Je nach Dateiqualität und verfügbaren Referenzen kann Genome Variantenkontext, PGx, HLA- und KIR-Kontext, Repeats und Report-Workflows unterstützen.

Nein. Genome strukturiert lokale Daten und Reports, macht aus Roh-DNA aber keine vollständige Diagnose oder Therapieplanung.

Koordinaten und Varianten hängen vom Referenz-Build ab. Eine GRCh37-Datei und eine GRCh38-Datei können Positionen unterschiedlich beschreiben, deshalb muss der Build bekannt sein.

Manchmal. Eine erneute Auswertung hängt davon ab, ob Dateien, Metadaten, Werkzeuge und Referenzen noch verfügbar sind. Originale FASTQ-, BAM/CRAM- und VCF-Dateien können mehr Optionen erhalten als ein kleiner Markerdatensatz.

Nein. Ein Report kann das nächste Gespräch strukturieren, medizinische Entscheidungen gehören zu qualifizierten Fachpersonen.

Trenne Messung, Qualität, Interpretation und nächsten Schritt. Ein Befund ist nicht dasselbe wie eine Diagnose.

Nimm den relevanten Report-Abschnitt, den Dateikontext, Qualitätsnotizen, offene Fragen und den Grund mit, warum der Befund besprochen werden soll.

Meist waren Daten oder Qualität für diesen Marker oder diese Region nicht ausreichend. Das sollte nicht als negativer Befund gelesen werden.