Fragen vor der Nutzung von Genome

WGS hält die meisten Optionen offen. Genome kann einen breiten Datensatz für SNPs, PGx, HLA-Kontext, Reports und spätere Neuinterpretation nutzen.

Sie können ausgewählte Markerfragen beantworten, sind aber nicht die beste Primärdatei für genomische lokale Analyse.

WES kann bei fokussierten Exom-Fragen sinnvoll sein. WGS bleibt breiter, weil kodierende und nicht-kodierende Regionen in einem Datensatz enthalten sind.

Sichere die vollständigsten Exporte, besonders FASTQ, BAM oder CRAM und VCF. So bleiben spätere Analyseoptionen erhalten.

Du kannst ihn für engen Marker-Kontext nutzen. Behandle ihn aber als begrenzten Einstieg, nicht als Ersatz für einen breiteren Genomdatensatz.

Nein. Genome ist für lokale Analyse auf macOS gebaut, ohne DNA-Cloud und ohne Telemetrie-Pipeline.

Für den lokalen Analyse-Workflow ist kein Account nötig. Deine Dateien bleiben auf deinem Mac, außer du verschiebst oder teilst sie selbst.

Ja. Wiki und FAQ erklären Datentypen, Reports und Grenzen, ohne dass du genetische Dateien hochladen musst.

Je nach Dateiqualität und verfügbaren Referenzen kann Genome Variantenkontext, PGx, HLA- und KIR-Kontext, Repeats und Report-Workflows unterstützen.

Nein. Genome strukturiert lokale Daten und Reports, macht aus Roh-DNA aber keine vollständige Diagnose oder Therapieplanung.

Koordinaten und Varianten hängen vom Referenz-Build ab. Eine GRCh37-Datei und eine GRCh38-Datei können Positionen unterschiedlich beschreiben, deshalb muss der Build bekannt sein.

Ja, wenn die Quelldateien vollständig genug sind. FASTQ, BAM, CRAM und VCF machen spätere Reanalyse realistischer als ein sehr kleiner Export.

Nein. Ein Report kann das nächste Gespräch strukturieren, medizinische Entscheidungen gehören zu qualifizierten Fachpersonen.

Trenne Messung, Qualität, Interpretation und nächsten Schritt. Ein Befund ist nicht dasselbe wie eine Diagnose.

Nimm den relevanten Report-Abschnitt, den Dateikontext, Qualitätsnotizen, offene Fragen und den Grund mit, warum der Befund besprochen werden soll.

Meist waren Daten oder Qualität für diesen Marker oder diese Region nicht ausreichend. Das sollte nicht als negativer Befund gelesen werden.