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Aus der Praxis.

Mit Sequenzdateien arbeiten, Ergebnisse verstehen und die Entwicklung von Genome verfolgen. Anleitungen und Notizen von PJ Labs.

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25. Sep. 2026HLA · WGS · HLA*LA
HLA*LA aus WGS: Wie genau stimmt der Typ mit dem Labor überein?
Ein direkter Vergleich mit gezielter HLA-Sequenzierung kommt auf rund 94 Prozent Allelübereinstimmung. Die Werte unterscheiden sich deutlich nach HLA-Gen und gelten für einen klar begrenzten Benchmark.
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8. Sep. 2026Anleitung · BAM · rsID
Eine rsID direkt in einer BAM-Datei suchen
So suchst du mit Genome nach rs-Nummern in deiner BAM: Datei laden, BAM-Suchmodus wählen und Genotyp, Abdeckung und Qualität prüfen.
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1. Aug. 2026Genomik · Workflow · PDF-Berichte
Was einen Genombericht nachvollziehbar macht
Welche Angaben zu Eingabedaten, Referenz, Qualität und Methode Leser:innen brauchen – und wie sie technische Ergebnisse richtig einordnen.
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3. Juli 2026Datenschutz · Genomik · macOS
Genomdaten auf dem Mac: Was lokal bleibt und wann Daten online gehen
Genome verarbeitet Genomdateien auf deinem Mac und sendet sie nicht an PJ Labs. Optionale Referenzabfragen übertragen angefragte rsIDs an öffentliche Datenbanken.
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