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Aus der Praxis.
Mit Sequenzdateien arbeiten, Ergebnisse verstehen und die Entwicklung von Genome verfolgen. Anleitungen und Notizen von PJ Labs.
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Anleitung · BAM · rsIDEine rsID direkt in einer BAM-Datei suchen
So suchst du mit Genome nach rs-Nummern in deiner BAM: Datei laden, BAM-Suchmodus wählen und Genotyp, Abdeckung und Qualität prüfen.
Lesen - Genomik · Workflow · PDF-Berichte
Vom Rohdatensatz zum nachvollziehbaren PDF-Bericht
Wie Genome FASTQ, BAM und CRAM lokal verarbeitet und Ergebnisse mit Qualitätsstatus, Evidenz, Grenzen und Provenienz in einem nachvollziehbaren PDF-Bericht verbindet.
Lesen - Datenschutz · Genomik · macOS
Genomdaten auswerten, ohne sie aus der Hand zu geben
Warum Genome die gesamte Auswertung lokal auf dem Mac fährt: keine Cloud, keine Telemetrie, reproduzierbare Berichte mit SHA-256-Provenienz.
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