Genomdaten auf dem Mac: Was lokal bleibt und wann Daten online gehen
Genome verarbeitet Genomdateien auf deinem Mac und sendet sie nicht an PJ Labs. Optionale Referenzabfragen übertragen angefragte rsIDs an öffentliche Datenbanken.
Genomdaten können persönliche Gesundheits- und Abstammungsinformationen enthalten. Wie groß die Dateien sind, hängt unter anderem von Sequenzierverfahren, Abdeckung und Dateiformat ab. Darum lohnt es sich, vor einer Analyse zu klären, wo die Quelldateien verarbeitet werden und welche Informationen eine optionale Online-Abfrage übermittelt.
Genome ist eine native macOS-App für FASTQ-, BAM- und CRAM-Workflows. Unterstützte Dateien werden auf dem Mac verarbeitet und nicht an PJ Labs gesendet. Ein Account ist nicht nötig; die App enthält keine Telemetrie. Werkzeuge und Referenzdaten werden bei Bedarf aus den jeweiligen Quellen geladen.
Was lokal verarbeitet wird
Bei einem FASTQ-Workflow kann Genome Reads gegen ein ausgewähltes Referenzgenom ausrichten und anschließend passende Analysen starten. Bereits ausgerichtete BAM- und CRAM-Dateien können ebenfalls als Eingabe dienen. Werkzeuge wie HLA*LA, T1K, Aldy und ExpansionHunter laufen als lokale Programme. Quelldateien und Analyseergebnisse bleiben in den von dir gewählten lokalen Verzeichnissen.
Lokale Verarbeitung beschreibt dabei den Weg der Datei, nicht jede Netzwerkverbindung der App. Downloads für Werkzeuge, Referenzen und Updates benötigen eine Verbindung und werden von dir gestartet.
Wann Daten online gehen
Wenn du eine optionale rsID-Referenzabfrage verwendest, sendet Genome die angefragten rsIDs an die jeweils genannten öffentlichen Datenbanken. So kann die App aktuelle Referenzeinträge abrufen, ohne die zugrunde liegende Genomdatei hochzuladen. Der Datenbankanbieter verarbeitet dabei die Abfrage; seine eigenen Datenschutzbedingungen gelten für diesen Dienst.
Auch bei der rsID-Suche im Browser bleibt die geladene Datei lokal. Bei Abfragen über dbSNP oder ClinVar gehen die angefragten rsIDs an NCBI; ClinGen wird mit den beim Abgleich ermittelten Gennamen abgefragt. Atlas fragt ausgewählte Referenzregionen bei Ensembl ab. Welche Daten eine Funktion verwendet und wohin eine Anfrage geht, wird in der jeweiligen App angezeigt.
Was ein Bericht zeigen kann
Genome-Berichte fassen verfügbare Ergebnisse zusammen und zeigen Quellen, Qualitätsangaben und technische Grenzen, soweit sie für den jeweiligen Workflow vorliegen. Informationen zu Eingabe und Lauf helfen, den Entstehungsweg eines Ergebnisses nachzuvollziehen. Sie garantieren weder eine vollständige Wiederholung eines späteren Laufs noch eine klinische Aussage: Software, Referenzen und öffentliche Datenbankeinträge können sich ändern.
Genome ist ein Forschungs- und Bildungswerkzeug (Research Use Only), kein Medizinprodukt und keine Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung. Ein Variantenbefund muss im fachlichen Kontext beurteilt werden.
Für wen das gedacht ist
Genome richtet sich an Menschen, die Genomdaten auf dem Mac untersuchen und technische Zwischenschritte sichtbar halten möchten: Forschende, kleine Labore und technisch versierte Anwenderinnen und Anwender. Für eine einzelne rsID in einer BAM-Datei gibt es eine eigene Anleitung zur Suche direkt in der BAM. Mehr zu Eingabeformaten steht im WGS-, SNP- und WES-Vergleich.