Was ist ein Gen?
Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA, der die Bauanleitung für ein Produkt trägt, meist ein Protein. Die DNA liegt aufgewickelt in den Chromosomen im Zellkern, und die Gesamtheit dieser Abschnitte ist das Genom. Der Mensch hat rund 20.000 proteincodierende Gene, verteilt auf etwa 3,1 Milliarden Basenpaare.
Von der Zelle zum Gen
Fast jede Zelle des Körpers trägt im Kern denselben kompletten Bauplan. Er steckt in 46 Chromosomen, und jedes Chromosom ist ein einziger, sehr langer DNA-Doppelstrang, eng um Proteine gewickelt. Ein Gen ist ein abgegrenzter Abschnitt auf diesem Strang. Würde man die DNA einer einzelnen Zelle entrollen, wäre sie etwa zwei Meter lang.
Was ein Gen tut
Die meisten Gene tragen die Anleitung für ein Protein, den eigentlichen Arbeitsstoff der Zelle. Dazu wird das Gen abgelesen und in eine Boten-RNA umgeschrieben, die dann als Vorlage für den Proteinbau dient. Andere Gene liefern funktionale RNA, die selbst nie zu Protein wird. Welche Aufgabe ein Gen hat, hängt von seiner Sequenz ab, also von der Reihenfolge der Basen.
Wie viele Gene, und was dazwischen liegt
Die proteincodierenden Gene füllen nur einen kleinen Teil des Genoms. Der weitaus größere Rest besteht aus regulatorischen Abschnitten, RNA-Genen, Strukturelementen und Sequenzen ohne bekannte Funktion. Deshalb ist der Begriff Gen weicher geworden: Früher meinte er ein Protein-Rezept, heute jeden Abschnitt mit nachweisbarer Funktion. Für Genome zählt vor allem, an welcher Position welche Base steht.
Was Genome misst. Genome liest Genotypen an definierten Positionen innerhalb von Genen. Jeder Gen-Artikel im Wiki nennt, welche Position welches Gens gemeint ist und was sie aussagt.
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Quellen
- 1Gerstein et al., 2007 What is a gene, post-ENCODE? History and updated definition. Genome Research 17:669–681. doi.org/10.1101/gr.6339607
- 2Nurk et al., 2022 The complete sequence of a human genome (T2T-CHM13). Science 376:44–53. doi.org/10.1126/science.abj6987