Dominant und rezessiv
Ein dominantes Allel zeigt seine Wirkung schon in einfacher Ausführung; ein rezessives braucht beide Kopien. Das Punnett-Quadrat zeigt, wie sich die Allele zweier Eltern bei den Kindern kombinieren. Viele Merkmale sind allerdings nicht einfach dominant oder rezessiv, sondern entstehen aus vielen kleinen Beiträgen.
Dominant oder rezessiv
Dominant heißt: Ein einziges Allel reicht, damit sich das Merkmal zeigt, auch wenn das zweite Allel anders ist. Rezessiv heißt: Das Merkmal erscheint nur, wenn beide Allele es tragen. Großbuchstaben stehen üblicherweise für das dominante, Kleinbuchstaben für das rezessive Allel. Ein heterozygoter Aa-Mensch zeigt also das dominante Merkmal, trägt aber a verdeckt mit.
Das Punnett-Quadrat
Das Punnett-Quadrat ist eine kleine Tabelle, die alle Kombinationen der elterlichen Allele auflistet. Bei zwei Trägern (Aa × Aa) entstehen vier gleich wahrscheinliche Felder: AA, Aa, Aa und aa. Daraus folgt das Verhältnis 1 : 2 : 1. Für ein rezessives Merkmal ist im Schnitt eines von vier Kindern betroffen (aa), zwei sind gesunde Träger, eines trägt das Allel gar nicht. Das gilt pro Kind, nicht als feste Reihenfolge.
Jenseits von dominant und rezessiv
Das einfache Schema, das auf Mendel zurückgeht, beschreibt nur einen Teil der Wirklichkeit. Es gibt kodominante Allele, bei denen sich beide zeigen, wie bei den Blutgruppen, und unvollständige Dominanz mit einer Mischform. Die meisten verbreiteten Merkmale sind polygen: Sie entstehen aus vielen Genen mit je kleinem Beitrag und folgen keinem einfachen Quadrat.
Was Genome misst. Bei einem rezessiven Merkmal bedeutet ein heterozygoter Genotyp Träger, nicht betroffen. Diese Unterscheidung ist für die Deutung eines Genome-Befunds entscheidend.
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Quellen
- 1Mendel, 1866 Versuche über Pflanzen-Hybriden. Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn 4:3–47
- 2Amberger et al., 2019 OMIM.org: leveraging knowledge across phenotype-gene relationships. Nucleic Acids Research 47:D1038–D1043. doi.org/10.1093/nar/gky1151