Strukturvarianten

Manta

Strukturvarianten sind Veränderungen ab etwa 50 Basenpaaren: fehlende oder verdoppelte Abschnitte, Umkehrungen oder Verlagerungen. Sie können ganze Gene betreffen und sind mit kurzgelesener Sequenzierung anspruchsvoll nachzuweisen. Genome ruft sie aus den Alignments ab.

Warum sie schwer zu finden sind

Ein kurzer Read von etwa hundert Basen kann eine große Umlagerung nicht überspannen. Caller schließen deshalb indirekt aus Signalen: Paare, die zu weit auseinander liegen, Reads, die an einer Bruchstelle geteilt sind, oder Bereiche mit auffällig hoher oder niedriger Abdeckung. Repetitive Regionen erschweren die eindeutige Zuordnung zusätzlich.

Wie Genome auswertet

Genome nutzt Manta. Der Caller kombiniert Paarungs- und Split-Read-Evidenz und assembliert Bruchstellen lokal neu, um Strukturvarianten effizient zu melden. Genome führt die Befunde als technische Kandidaten mit Evidenz; Bewertung und Bestätigung bleiben ein qualifizierter Schritt.

Was Genome misst. Kandidaten für Strukturvarianten (Deletionen, Duplikationen, Insertionen, Inversionen, Breakends) mit Position, Typ und unterstützender Evidenz aus dem Read-Muster.

Verwandte Themen

Repeat-ExpansionenLp(a) und KIV-2

Quellen

  1. 1Chen et al., 2016 Manta: rapid detection of structural variants and indels for germline and cancer sequencing applications. Bioinformatics 32:1220–1222. doi.org/10.1093/bioinformatics/btv710
  2. 2Mahmoud et al., 2019 Structural variant calling: the long and the short of it. Genome Biology 20:246. doi.org/10.1186/s13059-019-1828-7