Typ-1-Diabetes

HLA-DR3-DQ2 / DR4-DQ8

Beim Typ-1-Diabetes zerstört das Immunsystem die insulinbildenden Zellen der Bauchspeicheldrüse. Den größten genetischen Beitrag liefert die HLA-Region: die Haplotypen DR3-DQ2 und DR4-DQ8 erhöhen das Risiko, ihre Kombination besonders stark, während andere Typen schützen.

Risiko- und Schutz-Haplotypen

DR3-DQ2 und DR4-DQ8 sind die beiden wichtigsten Risiko-Haplotypen. Wer beide trägt, hat ein deutlich höheres Risiko als Träger nur eines. Umgekehrt schützt DQB1*06:02 stark. Diese gegensätzlichen Effekte machen den HLA-Locus zum stärksten Einzelfaktor des Typ-1-Diabetes-Risikos.

Einordnung

Auch das höchste HLA-Risiko ist keine Vorhersage einer Erkrankung. Die meisten Träger der Risiko-Haplotypen entwickeln nie einen Typ-1-Diabetes. Aussagekräftig werden Inselzell-Autoantikörper und der Glukosestoffwechsel; Genome stellt nur den HLA-Kontext bereit.

Was Genome misst. Vorliegen der Risiko-Haplotypen DR3-DQ2 (DRB1*03:01-DQB1*02:01) und DR4-DQ8 (DRB1*04-DQB1*03:02) sowie schützender Typen wie DQB1*06:02 in der HLA-Typisierung.

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Quellen

  1. 1Noble & Erlich, 2012 Genetics of type 1 diabetes. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine 2:a007732. doi.org/10.1101/cshperspect.a007732
  2. 2Pociot & Lernmark, 2016 Genetic risk factors for type 1 diabetes. The Lancet 387:2331–2339. doi.org/10.1016/S0140-6736(16)30582-7