Struktur & Repeats

Nicht jede genetische Variante ist ein einzelner Buchstabe. Dieser Bereich erklärt größere Veränderungen: Kopienzahl wie beim Lp(a)-KIV-2-Abschnitt, Repeat-Expansionen und Strukturvarianten.

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• Lp(a) und KIV-2KILDAEin Wiederholungsabschnitt im LPA-Gen steuert ein kardiovaskuläres Risiko.
• Repeat-ExpansionenExpansionHunterKurze DNA-Wiederholungen, die ab einer Schwelle krankhaft werden.
• StrukturvariantenMantaGroße Umbauten im Genom: Deletionen, Duplikationen, Inversionen.