Mitochondrial & Abstammung

mtDNA-Haplogruppen

Haplogrep 3

Weil mtDNA mütterlich und ohne Rekombination vererbt wird, lässt sich aus ihren Varianten eine Abstammungslinie ablesen. Diese Linien bilden einen verzweigten Stammbaum mit regionalen Hauptästen. Genome ordnet die Probe einem Zweig zu.

Kernpunkte

  • Alle Linien gehen auf eine gemeinsame mütterliche Vorfahrin zurück (mitochondriale Eva).
  • Hauptäste wie L in Afrika, M und N außerhalb sowie R und seine europäischen Untergruppen H, J, T, U, K gliedern den Baum.
  • Eine Haplogruppe beschreibt Abstammung, nicht Gesundheit; populationsbezogene Aussagen brauchen passenden Kontext.
mtDNA-STAMMBAUM · VEREINFACHT L L3 N R mt-MRCA AFRIKA · BASIS L0 L1 L2 L3 ASIEN · AMERIKA M C D G Z A B F EUROPA · WESTEURASIEN H V J T U K Haplogrep ordnet die Probe einem Zweig von PhyloTree zu.

Wie der Stammbaum entsteht

Da mtDNA nicht durchmischt wird, sammeln sich Mutationen entlang einer Linie an und werden weitergegeben. Geteilte Mutationen definieren gemeinsame Zweige. PhyloTree fasst diese Struktur als Referenz zusammen, gegen die einzelne Proben eingeordnet werden. Die Varianten werden dabei gegenueber der revidierten Cambridge-Referenzsequenz (rCRS) angegeben, sodass jede Linie als Liste von Abweichungen von diesem Bezugspunkt beschrieben wird.

Wie Genome auswertet

Genome ruft Haplogrep 3 im Modus classify auf der mitochondrialen VCF der Probe auf, mit dem rCRS-verankerten Baum phylotree-rcrs@17.2 (PhyloTree 17). Haplogrep bildet das beobachtete Variantenprofil als Abweichungen von der rCRS ab und vergleicht es regel- und distanzbasiert mit den Markersaetzen der Baum-Zweige. Ausgegeben werden der am besten passende Zweig, ein Rang der naechsten Kandidaten und ein Qualitaetswert zwischen 0 und 1, der angibt, wie vollstaendig die erwarteten Marker des Zweigs gefunden wurden. Der erweiterte Bericht listet zusaetzlich gefundene, fehlende und verbleibende private Varianten auf. Der Haplogruppen-Bericht stellt das Kurzfazit voran, trennt Herkunft von Krankheits- und Schutzkontexten und markiert nicht belegbare populationsbezogene Aussagen ausdruecklich.

Warum die Einordnung Grenzen hat

Der Qualitaetswert misst die Uebereinstimmung mit dem Referenzbaum, nicht die biologische Gewissheit einer Linie. Eine luckenhafte Abdeckung der mtDNA, Heteroplasmie oder Lesefehler koennen einzelne Marker verschieben und damit eine Probe einem benachbarten Zweig zuordnen oder den Qualitaetswert senken. Da der Baum laufend verfeinert wird, kann dieselbe Probe mit einer neueren PhyloTree-Version praeziser oder anders benannt eingeordnet werden. Genome berichtet deshalb Haplogruppe, Qualitaet und verbleibende private Varianten als technischen Plausibilitaetskontext und leitet daraus keine Diagnose ab.

Was Genome misst. Die mitochondriale Haplogruppe der Probe mit Qualitätsmaß, bestimmt aus dem Muster der mtDNA-Varianten gegenüber dem Referenz-Stammbaum.

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Quellen

  1. 1Schönherr et al., 2023 Haplogrep 3 - an interactive haplogroup classification and analysis platform. Nucleic Acids Research 51(W1):W263-W268. doi.org/10.1093/nar/gkad284
  2. 2Weissensteiner et al., 2016 HaploGrep 2: mitochondrial haplogroup classification in the era of high-throughput sequencing. Nucleic Acids Research 44(W1):W58-W63. doi.org/10.1093/nar/gkw233
  3. 3van Oven & Kayser, 2009 Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation. Human Mutation 30(2):E386-E394. doi.org/10.1002/humu.20921