Was ist ein Gen?

Die meisten kernhaltigen Körperzellen enthalten nahezu dieselbe Erbinformation im Zellkern; reife rote Blutkörperchen besitzen zum Beispiel keinen Zellkern. Das Kerngenom liegt in Chromosomen vor, deren DNA um Proteine organisiert ist. Ein Gen umfasst die Bereiche, die für ein funktionelles RNA-Produkt benötigt werden, und kann regulatorische Abschnitte einschließen.

Die meisten Gene tragen die Anleitung für ein Protein, den eigentlichen Arbeitsstoff der Zelle. Dazu wird das Gen abgelesen und in eine Boten-RNA umgeschrieben, die dann als Vorlage für den Proteinbau dient. Andere Gene liefern funktionale RNA, die selbst nie zu Protein wird. Welche Aufgabe ein Gen hat, hängt von seiner Sequenz ab, also von der Reihenfolge der Basen.

Proteincodierende Abschnitte machen nur einen kleinen Teil des Genoms aus. Weitere Bereiche enthalten Gene für funktionelle RNAs, regulatorische Sequenzen und DNA, deren Funktion noch nicht vollständig geklärt ist. Nicht jede funktionelle DNA-Sequenz gilt als Gen; der Begriff hängt von einer klaren biologischen Definition ab. Für eine Genom-Auswertung ist außerdem wichtig, welche Referenz und welche Position gemeint sind.