HLA & Immungenetik

Morbus Bechterew

HLA-B27

Morbus Bechterew (Spondylitis ankylosans) ist eine chronisch-entzündliche Wirbelsäulenerkrankung. Über 90 Prozent der Betroffenen tragen HLA-B27, einen Klasse-I-Typ. Umgekehrt entwickelt nur ein kleiner Teil der B27-Träger die Erkrankung, weshalb der Marker allein nicht entscheidet.

Kernpunkte

  • Über 90 Prozent der Patienten sind HLA-B27-positiv, eine außergewöhnlich starke Assoziation.
  • Trotzdem erkrankt nur etwa jeder zwanzigste B27-Träger; der Marker ist nicht hinreichend.
  • HLA-B27 stützt die Diagnose im klinischen Bild, ersetzt sie aber nicht.

Warum B27 so heraussticht

Nur wenige Erkrankungen sind so eng an ein einzelnes HLA-Allel gebunden. Diskutiert werden eine fehlerhafte Faltung des B27-Moleküls, die Präsentation bestimmter Peptide und Wechselwirkungen mit dem Mikrobiom. Der genaue Mechanismus ist noch nicht abschließend geklärt.

Einordnung

Ein positiver B27-Befund erhöht die Wahrscheinlichkeit deutlich, ist aber im Kontext von Beschwerden, Bildgebung und Verlauf zu lesen. Viele gesunde Menschen tragen B27. Genome zeigt den Typ als technische Evidenz.

Was Genome misst. Ob HLA-B27 in der HLA-Klasse-I-Typisierung vorliegt, als starker Risiko- und Kontextmarker.

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Quellen

  1. 1Reveille, 2012 Genetics of spondyloarthritis beyond the MHC. Nature Reviews Rheumatology 8:296-304. doi.org/10.1038/nrrheum.2012.41
  2. 2Brown et al., 2016 Genetics of ankylosing spondylitis: insights into pathogenesis. Nature Reviews Rheumatology 12:81-91. doi.org/10.1038/nrrheum.2015.133