Vitamin A (BCMO1)
BCMO1 · rs7501331 + rs12934922
BCMO1 (auch BCO1) wandelt Beta-Carotin in Retinal um. Einige häufige Varianten wurden in Studien mit geringerer Umwandlung in Verbindung gebracht. Der Genotyp allein zeigt weder einen Vitamin-A-Mangel noch den individuellen Nährstoffbedarf an.
Kernpunkte
- Die untersuchten Varianten sind mit Unterschieden in der Beta-Carotin-Umwandlung verbunden.
- Effektgrößen hängen von Studie, Dosis und untersuchter Gruppe ab.
- Ein Markerprofil ersetzt keine Messung des Vitamin-A-Status.
Die Marker
BCMO1 (Beta-Carotin-15,15′-Monooxygenase, auch BCO1) wandelt Beta-Carotin in Retinal um. Die Missense-Varianten rs12934922 (R267S) und rs7501331 (A379V) wurden mit veränderter Enzymaktivität untersucht; eine Studie an Freiwilligen fand bei bestimmten Genotypen Unterschiede nach einer Beta-Carotin-Gabe (Leung 2009). Der regulatorische Marker rs6564851 nahe dem Gen war in einer GWAS mit zirkulierendem Beta-Carotin assoziiert (Lietz 2012). Diese Gruppenbefunde lassen sich nicht direkt in einen individuellen Nährstoffbedarf umrechnen.
Was es bedeutet
Ein BCMO1-Befund ist kein Nachweis eines Mangels und sagt nicht voraus, ob eine bestimmte Ernährung ausreichend ist. Der Vitamin-A-Status hängt von mehreren Faktoren ab und wird bei Bedarf anhand klinischer Informationen und geeigneter Messwerte beurteilt.
Einordnung
Die BCMO1-Effekte sind funktionell gut belegt und einer der besser verstandenen Vitamin-Genotypen. Sie beschreiben eine Veranlagung, keine Krankheit. Genome zeigt die drei Marker als technische Evidenz; sie sind im Built-in-Panel „Vitamine A-E“ enthalten.
Was Genome misst. Die Genotypen an den BCMO1-Markern rs12934922 (R267S), rs7501331 (A379V) und am regulatorischen rs6564851.
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Quellen
- 1Leung et al., 2009 Two common SNPs in BCMO1 alter beta-carotene metabolism in female volunteers. FASEB Journal 23:1041-1053. doi.org/10.1096/fj.08-121962
- 2Lietz et al., 2012 SNPs upstream from BCMO1 influence provitamin A conversion efficiency. Journal of Nutrition 142:161S-165S. doi.org/10.3945/jn.111.140756