Chromosomen und Karyotyp
Die meisten menschlichen Körperzellen haben 46 Chromosomen in 23 Paaren: 22 Autosomenpaare und meist zwei Geschlechtschromosomen, häufig XX oder XY. Chromosomenzahl und -ausstattung können abweichen. Das geordnete Bild der untersuchten Chromosomen heißt Karyotyp.
Kernpunkte
- In den meisten Körperzellen liegen 46 Chromosomen vor; es gibt natürliche Varianten.
- Diploid heißt, dass Chromosomen typischerweise paarweise vorliegen.
- Außerhalb der 46 liegen zwei Sonderfälle: die mitochondriale DNA und das Y-Chromosom als väterliche Linie.
23 Paare
Die Autosomen sind von 1 bis 22 nummeriert; das 23. Paar umfasst die Geschlechtschromosomen. Bei den meisten Menschen liegt ein diploider Satz mit 46 Chromosomen vor, doch es gibt natürliche Abweichungen in Zahl und Struktur. Die Kopien eines Chromosomenpaares können an einzelnen Positionen gleiche oder unterschiedliche Allele tragen.
Der Karyotyp
Ein Karyotyp ordnet Chromosomen nach Größe und Bandenmuster. Bei vielen Chromosomen liegen ein kurzer Arm (p) und ein langer Arm (q) beiderseits des Zentromers. Die Methode kann größere Veränderungen wie zusätzliche Chromosomen oder größere fehlende Abschnitte sichtbar machen; kleinere Varianten erfordern andere Verfahren. Genome wertet Sequenzdaten aus und erstellt keinen Karyotyp.
Was außerhalb der 46 liegt
Zwei Erbgut-Anteile folgen eigenen Regeln. Die Mitochondrien tragen ein winziges eigenes Genom, das fast nur über die Mutter weitergegeben wird. Das Y-Chromosom wird unverändert vom Vater an den Sohn vererbt. Beide eignen sich deshalb, um mütterliche und väterliche Abstammungslinien zurückzuverfolgen.
Was Genome misst. Auf welchem Chromosom und an welcher Position ein Marker liegt, steht in jedem Gen-Artikel, etwa die HLA-Region auf Chromosom 6. Weil jedes Autosom doppelt vorliegt, hat man pro Position zwei Allele.
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Quellen
- 1Tjio & Levan, 1956 The chromosome number of man. Hereditas 42:1-6. doi.org/10.1111/j.1601-5223.1956.tb03010.x
- 2Nurk et al., 2022 The complete sequence of a human genome (T2T-CHM13). Science 376:44-53. doi.org/10.1126/science.abj6987