Vitamin C (SLC23A1)

SLC23A1 · rs33972313

SLC23A1 codiert den natriumabhängigen Vitamin-C-Transporter SVCT1. Varianten in diesem Gen wurden in Studien mit Unterschieden beim zirkulierenden Ascorbat in Verbindung gebracht. Sie sind kein Ersatz für eine Messung des Vitamin-C-Status.

Kernpunkte

rs33972313 verändert die Transportkapazität für Vitamin C im Darm.
Eine Studie berichtete im Mittel höhere Ascorbatwerte beim häufigen G-Allel.
Ein genetischer Zusammenhang ist kein individueller Mangelbefund.

#Die Marker

SLC23A1 codiert den natriumabhängigen Vitamin-C-Transporter SVCT1, der Ascorbat im Darm aufnimmt. Die Missense-Variante rs33972313 wurde mit dem zirkulierenden Ascorbatspiegel assoziiert; in der Studie von Kobylecki et al. (2015) lag der Mittelwert beim häufigen G-Allel etwa 11 Prozent höher. Die Größe eines Gruppenunterschieds erlaubt keine Vorhersage eines individuellen Blutwerts. Ein zweiter SNP im selben Gen, rs10063949, erklärte in dieser Untersuchung zusätzliche Varianz.

#Was es bedeutet

Genetische Marker können in populationsbezogener Forschung als Instrumente für Mendelsche Randomisierung verwendet werden. Das macht rs33972313 nicht zu einem persönlichen Messwert oder zu einer Erklärung für einen niedrigen Vitamin-C-Spiegel bei einer einzelnen Person.

#Einordnung

Der genetische Effekt ist real, aber moderat; Ernährung und Rauchen verschieben den Spiegel stärker. Genome zeigt die Marker als technische Evidenz innerhalb des Built-in-Panels „Vitamine A-E“.

Was Genome misst. Die Genotypen an den SLC23A1-Markern rs33972313 (Missense) und rs10063949.

Quellen

1Kobylecki et al., 2015 Genetically high plasma vitamin C and risk of ischemic heart disease: a Mendelian randomization study. American Journal of Clinical Nutrition 101:1135-1143. doi.org/10.3945/ajcn.114.104497