Zöliakie
HLA-DQ2 / DQ8
Zöliakie ist eine immunvermittelte Reaktion auf Gluten und steht in engem Zusammenhang mit HLA-DQ2 und HLA-DQ8. Ein negativer Befund für beide Typen bedeutet ein sehr niedriges Erkrankungsrisiko; ein positiver Befund bestätigt die Diagnose nicht.
Kernpunkte
- Rund 90 Prozent der Betroffenen tragen HLA-DQ2, fast alle übrigen HLA-DQ8.
- Viele Menschen mit DQ2/DQ8 entwickeln keine Zöliakie; der Genotyp allein erlaubt keine Diagnose.
- Fehlen beide Typen, gilt das Risiko als sehr niedrig.
Warum DQ2 und DQ8
HLA-DQ-Moleküle präsentieren Peptide aus desaminiertem Gluten an Immunzellen. DQ2- und DQ8-Varianten sind dafür besonders relevant. Das erklärt einen Teil des genetischen Zusammenhangs, sagt für sich allein aber nicht voraus, ob eine Person erkrankt.
Wie der Test zu lesen ist
Ein positiver DQ2/DQ8-Befund bestätigt keine Zöliakie. Die medizinische Abklärung richtet sich nach Anamnese und serologischen Tests; je nach Situation kann eine Gewebeprobe nötig sein. Fehlen DQ2 und DQ8, ist das Risiko sehr niedrig, aber die genetische Typisierung ersetzt keine ärztliche Beurteilung.
Was Genome misst. Ob HLA-DQ2 (DQA1*05:01 / DQB1*02:01) oder HLA-DQ8 (DQB1*03:02) in der HLA-Typisierung vorliegen, als Risiko- bzw. Ausschlusskontext.
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Quellen
- 1Abadie et al., 2011 Integration of genetic and immunological insights into a model of celiac disease pathogenesis. Annual Review of Immunology 29:493-525. doi.org/10.1146/annurev-immunol-040210-092915
- 2Husby et al., 2020 European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition guidelines for diagnosing coeliac disease. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 70:141-156. doi.org/10.1097/MPG.0000000000002497