Microarray & SNPs

Vitamin B12 (FUT2, CUBN, TCN2)

FUT2 · CUBN · TCN2

Studien haben Varianten in FUT2, CUBN und TCN2 mit Unterschieden beim gemessenen Vitamin-B12-Spiegel in Verbindung gebracht. Diese Gene betreffen unterschiedliche Schritte wie Sekretor-Status, Aufnahme und Transport. Ernährung, Medikamente, Alter und Gesundheit beeinflussen den Status ebenfalls; ein Genotyp zeigt keinen individuellen B12-Wert an.

Kernpunkte

  • Die FUT2-Region ist der mit Abstand stärkste genomweite Locus für den Plasma-B12-Spiegel.
  • CUBN vermittelt die B12-Aufnahme im Ileum, TCN2 den Transport zu den Zellen.
  • Ein Genotyp ersetzt keine laborchemische Beurteilung des B12-Status.

Die Marker

FUT2 (rs602662, in starkem Kopplungsungleichgewicht mit der Non-Secretor-Mutation W143X) verändert über die Magen-Darm-Schleimhaut und die Mikrobiota den B12-Spiegel; diese Region war in genomweiten Studien der stärkste Locus für Plasma-B12 (p ≈ 10⁻¹⁵ bis 10⁻¹⁷; Hazra 2008, Hazra 2009). Cubilin (CUBN, rs1801222) vermittelt die Intrinsic-Factor-B12-Aufnahme im Ileum; die CUBN-Region wurde in der B12-Metaanalyse mitbestätigt. Transcobalamin II (TCN2, rs11254363) transportiert B12 im Blut zu den Zellen und verändert die Transportkapazität.

Was es bedeutet

Die Marker sind statistische Zusammenhänge aus Studien und erklären keinen einzelnen Laborwert. Bei der klinischen Beurteilung können Gesamt-B12 und – abhängig von Fragestellung und Befund – weitere Werte wie Holotranscobalamin oder Methylmalonsäure herangezogen werden. Ein Genotyp begründet weder einen Mangel noch die Einnahme eines Präparats. Der Secretor-Status wird auf der FUT2-Seite erläutert.

Einordnung

Die beschriebenen Assoziationen ersetzen weder eine Messung noch die klinische Einordnung. Genome zeigt die Marker als technische Information, nicht als B12-Status oder Behandlungshinweis.

Was Genome misst. Die Genotypen an rs602662 (FUT2), rs1801222 (CUBN) und rs11254363 (TCN2).

Verwandte Themen

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Quellen

  1. 1Hazra et al., 2008 Common variants of FUT2 are associated with plasma vitamin B12 levels. Nature Genetics 40:1160-1162. doi.org/10.1038/ng.210
  2. 2Hazra et al., 2009 Genome-wide significant predictors of metabolites in the one-carbon metabolism pathway. Human Molecular Genetics 18:4677-4687. doi.org/10.1093/hmg/ddp428