Vitamin E (CYP4F2, SCARB1)

CYP4F2 · SCARB1

Vitamin E (α-Tocopherol) wird im Blut unter anderem in Lipoproteinen transportiert. Genetische Studien haben Varianten nahe CYP4F2, SCARB1 und dem APOA-Cluster mit gemessenen Spiegeln in Verbindung gebracht. Seltene krankheitsverursachende Varianten in TTPA können eine Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (AVED) auslösen. Häufige Varianten erlauben keine individuelle Aussage über den Vitamin-E-Status.

Kernpunkte

Drei Loci erklären zusammen rund 1,7 Prozent der Spiegel-Varianz; CYP4F2 ist der funktionelle Kern.
Das langsamere CYP4F2-433M-Allel baut weniger Tocopherol ab, Träger haben höhere Spiegel.
Weil Vitamin E in Lipoproteinen reist, folgt der Spiegel teils dem Fettstoffwechsel.

#Die Marker

Eine genomweite Assoziationsstudie berichtete drei Loci für zirkulierendes α-Tocopherol, die in ihrer untersuchten Kohorte zusammen rund 1,7 Prozent der Varianz erklärten (Major 2011). Dazu zählen rs2108622 in CYP4F2, rs11057830 nahe SCARB1 und rs964184 im APOA-Cluster. Das sind statistische Zusammenhänge, keine Messung des aktuellen Vitamin-E-Spiegels. Seltene Funktionsverluste in TTPA sind ein anderer Sachverhalt und können AVED verursachen.

#Was es bedeutet

Die drei häufigen Marker erklären nur einen kleinen Anteil der in der Studie beobachteten Unterschiede. Ein Genotyp sagt weder den aktuellen Blutwert noch den Bedarf an Ergänzungsmitteln voraus. CYP4F2 ist außerdem an der Reaktion auf Warfarin beteiligt; dieser Zusammenhang wird im Artikel zu Vitamin K und Warfarin eingeordnet.

#Einordnung

Die Loci sind robust repliziert, der erklärte Anteil der Varianz aber klein. Genome zeigt die Marker als technische Evidenz innerhalb des Built-in-Panels „Vitamine A-E“.

Was Genome misst. Die Genotypen an rs2108622 (CYP4F2), rs11057830 (nahe SCARB1) und rs964184 (APOA-Cluster).

Quellen

1Major et al., 2011 Genome-wide association study identifies common variants associated with circulating vitamin E levels. Human Molecular Genetics 20:3876-3883. doi.org/10.1093/hmg/ddr296