HLA & Immungenetik

Narkolepsie

HLA-DQB1*06:02

Die Narkolepsie mit Kataplexie (Typ 1) entsteht durch den Verlust der Hypocretin bildenden Nervenzellen im Gehirn, vermutlich autoimmun. Sie ist außergewöhnlich eng an HLA-DQB1*06:02 gebunden: nahezu alle Betroffenen tragen diesen Typ, während er in der Allgemeinbevölkerung häufig und harmlos ist.

Kernpunkte

  • Rund 98 Prozent der Narkolepsie-Typ-1-Fälle tragen HLA-DQB1*06:02.
  • Der Typ ist aber häufig: etwa ein Viertel der Bevölkerung trägt ihn, fast immer ohne Erkrankung.
  • Die hohe Häufigkeit macht den Marker zum Ausschluss geeigneter als zum Nachweis.

Eine sehr enge, aber unspezifische Bindung

Kaum eine Erkrankung ist so stark an ein HLA-Allel gebunden wie die Narkolepsie Typ 1 an DQB1*06:02. Weil dieser Typ aber bei rund einem Viertel aller Menschen vorkommt, beweist sein Vorhandensein nichts. Sein Fehlen dagegen macht eine Narkolepsie Typ 1 sehr unwahrscheinlich.

Einordnung

Die Diagnose stützt sich auf Klinik, Schlaflabor und gegebenenfalls den Hypocretin-Spiegel im Nervenwasser. Genome zeigt nur den HLA-Typ als technische Evidenz, ohne diagnostische Aussage.

Was Genome misst. Ob HLA-DQB1*06:02 in der HLA-Typisierung vorliegt, als nahezu notwendiger, aber bei weitem nicht hinreichender Kontextmarker.

Verwandte Themen

HLA und AutoimmunitätHLA-Typisierung

Quellen

  1. 1Tafti et al., 2014 DQB1 locus alone explains most of the risk and protection in narcolepsy with cataplexy in Europe. Sleep 37:19-25. doi.org/10.5665/sleep.3300
  2. 2Liblau et al., 2015 Hypocretin (orexin) biology and the pathophysiology of narcolepsy with cataplexy. The Lancet Neurology 14:318-328. doi.org/10.1016/S1474-4422(14)70218-2