Allel, Genotyp und Phänotyp

Ein Allel ist eine Variante an einem Genort. An den meisten autosomalen Positionen liegen zwei Allele vor, eines auf jedem Chromosom des Paares; zusammen bilden sie den Genotyp. Bei Geschlechtschromosomen, mitochondrialer DNA und Veränderungen der Kopienzahl gelten andere Verhältnisse. Der Phänotyp ergibt sich aus genetischen und weiteren Einflüssen.

Kernpunkte

Allel ist eine Variante eines Gens; der Genotyp sind die beiden Allele zusammen.
Homozygot heißt zwei gleiche Allele, heterozygot zwei verschiedene.
Der Phänotyp ist das Merkmal; der Genotyp ist nur ein Teil dessen, was ihn formt.

#Allel und Genotyp

An einer typischen autosomalen Position kann zum Beispiel C oder T stehen. Jede mögliche Fassung ist ein Allel. Weil Autosomen in Paaren vorliegen, hat man dort meist zwei Allele: C/C und T/T sind homozygot, C/T ist heterozygot. Auf Geschlechtschromosomen oder bei Kopienzahlveränderungen kann die Zahl der Allele abweichen.

#Vom Genotyp zum Phänotyp

Der Phänotyp ist, was man am Ende sieht oder misst, von der Augenfarbe bis zum Laborwert. Er folgt nicht eins zu eins aus dem Genotyp. Umwelt, Lebensstil, Zufall und das Zusammenspiel vieler Gene verschieben das Bild. Derselbe Genotyp kann bei zwei Menschen unterschiedlich ausfallen.

#Wie Genome das darstellt

Genome zeigt den technischen Genotyp an einer Position, also welche beiden Allele du trägst. Was dieser Genotyp bedeutet, steht im jeweiligen Artikel und hängt davon ab, ob ein Allel dominant oder rezessiv wirkt und wie vollständig es sich durchsetzt. Der Genotyp ist der Ausgangspunkt der Deutung, nicht ihr Ende.

Was Genome misst. Genome gibt den Genotyp an einer Position aus, zum Beispiel C/T. Ob daraus ein sichtbares Merkmal wird, hängt von Dominanz, Umwelt und weiteren Genen ab.

Quellen

1Johannsen, 1911 The genotype conception of heredity. The American Naturalist 45:129-159. doi.org/10.1086/279202
2Hardy, 1908 Mendelian proportions in a mixed population. Science 28:49-50. doi.org/10.1126/science.28.706.49