Microarray & SNPs

Antioxidative Enzyme

SOD2 · GPX1 · CAT · NQO1

SOD2, GPX1, Katalase und NQO1 sind an unterschiedlichen Zellprozessen beteiligt, die reaktive Moleküle verarbeiten. Häufige Varianten dieser Gene wurden funktionell oder in Assoziationsstudien untersucht. Ein Markerprofil misst jedoch weder den oxidativen Stress noch die antioxidative Kapazität einer Person.

Kernpunkte

  • Einige Varianten wurden mit Unterschieden der Enzymfunktion in bestimmten Experimenten verbunden.
  • Effekte einzelner Varianten ergeben kein verlässliches Gesamtmaß der zellulären Abwehr.
  • Aus diesem Profil lässt sich keine Diagnose oder Supplementempfehlung ableiten.

Die vier Schritte

rs4880 (SOD2, Ala16Val): Die mitochondriale Mangan-Superoxiddismutase wandelt Superoxid in H₂O₂ um. Die Variante sitzt im mitochondrialen Zielsteuerungssignal; das Ala-Allel wird effizient importiert und liefert dort rund 40 Prozent mehr aktives Enzym, während das Val-Allel teils in der Innenmembran stecken bleibt und abgebaut wird (Sutton 2005). rs1050450 (GPX1, Pro198Leu): Glutathionperoxidase 1 baut H₂O₂ weiter ab; das Leu-Allel geht mit niedrigerer Enzymaktivität einher (Arsova-Sarafinovska 2008). rs1001179 (CAT, Katalase): direkter H₂O₂-Entgifter; das Effektallel senkt die Expression. rs1800566 (NQO1, Pro187Ser): schützt vor Chinon-Toxizität; das T-Allel trägt erheblich zur Variation der Enzymaktivität in der Bevölkerung bei, homozygote Träger haben sehr geringe Restaktivität (Lajin 2013).

Was es bedeutet

Die vier Marker fassen keine gemessene Enzymaktivität zusammen und bilden kein validiertes Maß für oxidativen Stress. Umwelt, Gewebe, Zellzustand und weitere genetische Faktoren beeinflussen diese Prozesse. Aus dem Profil lässt sich weder eine individuelle Empfindlichkeit gegenüber Belastungen noch ein Nutzen von Antioxidantien-Präparaten ableiten.

Einordnung

Die funktionellen Effekte der Einzelvarianten sind belegt; ihre Krankheitsassoziationen sind je nach Population uneinheitlich und sollten nicht überinterpretiert werden. Genome zeigt die Marker als technische Evidenz.

Was Genome misst. Die Genotypen an rs4880 (SOD2), rs1050450 (GPX1), rs1001179 (CAT) und rs1800566 (NQO1).

Verwandte Themen

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Quellen

  1. 1Sutton et al., 2005 The MnSOD Ala16Val dimorphism modulates mitochondrial import and mRNA stability. Pharmacogenetics and Genomics 15:311-319. doi.org/10.1097/01213011-200505000-00006
  2. 2Arsova-Sarafinovska et al., 2008 GPX1 genetic polymorphism, erythrocyte GPX activity and prostate cancer risk. International Urology and Nephrology 41:63-70. doi.org/10.1007/s11255-008-9407-y
  3. 3Lajin & Alachkar, 2013 The NQO1 polymorphism C609T (Pro187Ser) and cancer susceptibility: a meta-analysis. British Journal of Cancer 109:1325-1337. doi.org/10.1038/bjc.2013.357