Microarray & SNPs

Thrombophilie (Faktor V Leiden, Prothrombin)

rs6025 · rs1799963

Faktor-V-Leiden (F5) und die Prothrombin-Variante G20210A (F2) sind mit einem erhöhten Risiko für venöse Thrombosen verbunden. Die individuelle Bedeutung hängt unter anderem von Genotyp, Familiengeschichte und weiteren klinischen Faktoren ab. Ein Ergebnis aus einer Genomdatei reicht nicht für eine Diagnose oder eine Entscheidung über Medikamente und Vorbeugung.

Kernpunkte

  • Faktor-V-Leiden (rs6025 A-Allel) macht Faktor V resistent gegen den Abbau durch aktiviertes Protein C.
  • Die Prothrombin-Variante (rs1799963 A-Allel) erhöht den Prothrombinspiegel und damit die Gerinnungsneigung.
  • Das Ausmaß des Risikos hängt von Genotyp und weiteren individuellen Faktoren ab.

Zwei Mechanismen

Faktor-V-Leiden verändert die Stelle, an der aktiviertes Protein C den Gerinnungsfaktor V normalerweise abbremst; der Bremsmechanismus greift schlechter, die Gerinnung läuft länger. Die Prothrombin-Variante G20210A liegt im nicht kodierenden Bereich und führt zu mehr Prothrombin im Blut. Beide verschieben das Gleichgewicht in Richtung Gerinnselbildung.

Was es bedeutet

Genotyp, Alter, frühere Thrombosen, Familiengeschichte, Begleiterkrankungen und weitere Umstände können die Einordnung verändern. Homozygotie oder das Vorliegen beider Varianten kann anders zu bewerten sein als eine einzelne heterozygote Variante. Konkrete Fragen zu Hormontherapie, Schwangerschaft, Operationen oder Reisen gehören in eine ärztliche Beratung.

Einordnung

Die Genotypisierung aus Sequenzdaten kann technische Grenzen haben und ist nicht automatisch eine klinische Thrombophilie-Diagnostik. Genome zeigt ausgewertete Varianten als technische Evidenz; Diagnostik und mögliche Konsequenzen müssen medizinisch beurteilt werden.

Was Genome misst. Die Genotypen an rs6025 (Faktor-V-Leiden) und rs1799963 (Prothrombin G20210A), soweit sie in den Daten auswertbar sind.

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Quellen

  1. 1Bertina et al., 1994 Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature 369:64-67. doi.org/10.1038/369064a0
  2. 2Poort et al., 1996 A common genetic variation in the 3'-untranslated region of the prothrombin gene is associated with elevated plasma prothrombin levels and an increase in venous thrombosis. Blood 88:3698-3703. doi.org/10.1182/blood.V88.10.3698.bloodjournal88103698