Vitamin B6 (ALPL)
ALPL · rs4654748
Pyridoxal-5′-Phosphat (PLP) ist eine aktive Form von Vitamin B6 und an zahlreichen Enzymreaktionen beteiligt. Varianten nahe ALPL wurden mit Unterschieden im gemessenen PLP-Spiegel assoziiert. Diese Marker messen weder den B6-Status noch belegen sie einen Mangel.
Kernpunkte
- Der ALPL-Locus auf Chromosom 1p36 ist genomweit signifikant für den PLP-Spiegel.
- Das Effektallel geht mit niedrigeren B6-Spiegeln einher, wahrscheinlich über veränderte Hydrolyse des Coenzyms.
- B6 ist essenziell für Neurotransmitter-Synthese und Homocystein-Abbau.
Die Marker
Alkalische Phosphatase (ALPL) kann PLP hydrolysieren. In einer genomweiten Metaanalyse war eine Region nahe ALPL mit Plasma-PLP assoziiert; rs4654748 markierte diesen Zusammenhang (Hazra 2009). Ein statistischer Marker an diesem Locus erlaubt jedoch keine Aussage über den aktuellen B6-Spiegel einer Person.
Was es bedeutet
Diese SNPs ersetzen weder Laborwerte noch eine klinische Beurteilung. Auch aus dem Zusammenspiel mit Folat- und B12-Stoffwechsel lässt sich aus den Markern allein kein individueller Nährstoffbedarf ableiten.
Einordnung
Die untersuchten Marker beschreiben Assoziationen mit Gruppenwerten. Genome zeigt sie als technische Varianteninformation; ob ein Mangel vorliegt, lässt sich daraus nicht ableiten.
Was Genome misst. Die Genotypen an rs4654748 (nahe ALPL) und am benachbarten rs1256335 (NBPF3).
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Quellen
- 1Hazra et al., 2009 Genome-wide significant predictors of metabolites in the one-carbon metabolism pathway. Human Molecular Genetics 18:4677-4687. doi.org/10.1093/hmg/ddp428