Grundlagen

Bevor es um einzelne Gene und Marker geht, lohnt der Blick auf die Grundlagen: Was ist ein Gen, wie wird aus DNA ein Protein, was bedeuten Allel, Genotyp und Vererbung? Die Artikel führen in diese Begriffe ein und zeigen ausgewählte Abläufe in Grafiken.

18 Artikel

• Was ist ein Gen?Vom Chromosom über die DNA bis zum einzelnen Gen, die Hierarchie des Erbguts.
• DNA: Basen und DoppelhelixVier Buchstaben, zwei Stränge, eine verdrehte Leiter.
• Chromosomen und Karyotyp23 Paare, einmal von der Mutter, einmal vom Vater.
• Genstruktur: Exon, Intron, PromotorEin Gen ist mehr als seine codierende Sequenz.
• Vom Gen zum ProteinDas zentrale Dogma: DNA wird zu RNA wird zu Protein.
• Der genetische Code64 Codons, 20 Aminosäuren, ein fast universelles Wörterbuch.
• Allel, Genotyp und PhänotypGenotyp beschreibt Allele; die Wirkung hängt vom Kontext ab.
• Dominant und rezessivWann ein Allel sich durchsetzt, und wann es zwei braucht.
• Mutation und VarianteVom einzelnen Buchstaben bis zum fehlenden Stück.
• VererbungsmusterWie Merkmale durch den Stammbaum wandern.
• Penetranz und ExpressivitätWarum derselbe Genotyp nicht dasselbe Schicksal ist.
• Kopplung und HaplotypWarum benachbarte Varianten gemeinsam vererbt werden.
• EpigenetikWie Gene an- und abgeschaltet werden, ohne dass sich die Sequenz ändert.
• GWAS und polygene ScoresWie aus tausenden kleinen Effekten ein Risikowert wird.
• Referenzgenom und BuildsWogegen jede Position gemessen wird, und warum die Koordinaten wechseln.
• TelomereSchutzkappen an den Chromosomenenden, die mit jeder Zellteilung kürzer werden.
• Genom-Report lesenReport CompanionWie man genetische Berichte versteht, ohne Befunde zu überdeuten.
• WGS, SNP-Test und WESGenomeDrei Datentypen, unterschiedliche Abdeckung und Einsatzgebiete.