Vitamin D (Synthese, Transport, Rezeptor)

GC · DHCR7 · CYP2R1 · VDR

Gene für Synthese, Transport und Abbau tragen zu den Unterschieden im Vitamin-D-Spiegel bei. Eine Studie fand bei der Gruppe mit dem höchsten kombinierten genetischen Score häufiger niedrige 25(OH)D-Werte als bei der Gruppe mit dem niedrigsten Score. Dieser Gruppenvergleich sagt den individuellen Blutwert nicht voraus. GC und VDR werden auf eigenen Seiten vertieft.

Kernpunkte

GC (rs2282679) ist mit Abstand der stärkste genetische Einfluss auf den 25(OH)D-Spiegel.
In einer Studie war der höchste kombinierte Genotyp-Score mit häufiger niedrigen 25(OH)D-Werten verbunden.
Keiner dieser Marker ersetzt die Messung des 25(OH)D-Spiegels im Blut.

#Die Kette aus vier Stationen

Eine genomweite Studie an rund 34.000 Menschen bestätigte Zusammenhänge zwischen 25(OH)D-Werten und Varianten in GC, DHCR7 und CYP2R1. Im obersten Quartil eines kombinierten Genotyp-Scores traten Werte unter 75 nmol/L häufiger auf als im untersten Quartil (OR 2,47; Wang 2010). Das ist ein Gruppenvergleich aus dieser Studie und keine persönliche Risikoprognose. Die Marker rs2282679 (GC), rs12785878 (nahe DHCR7) und rs10741657 (nahe CYP2R1) betreffen unterschiedliche Schritte des Vitamin-D-Stoffwechsels. Für rs6013897 nahe CYP24A1 und mehrere VDR-Marker ist die Evidenz uneinheitlicher.

#Was es bedeutet

Genotyp und Blutwert beantworten verschiedene Fragen. Die Marker sind mit durchschnittlichen Unterschieden in untersuchten Gruppen verbunden; der gemessene 25(OH)D-Wert beschreibt den aktuellen Blutwert. Aus den hier aufgeführten Varianten allein lässt sich weder ein Mangel feststellen noch eine Supplementierung ableiten.

#Einordnung

Die Spiegel-Loci (GC, DHCR7, CYP2R1) sind sehr gut belegt; die VDR-Rezeptorassoziationen bleiben schwächer und uneinheitlich. Für die Tiefe siehe die Einzelseiten zu GC (Bindeprotein) und VDR (Rezeptor). Genome zeigt alle Marker als technische Evidenz.

Was Genome misst. Die Genotypen an rs2282679 (GC), rs12785878 (DHCR7), rs10741657 (CYP2R1), rs6013897 (CYP24A1) sowie an den VDR-Markern FokI, BsmI, ApaI und TaqI.

Quellen

1Wang et al., 2010 Common genetic determinants of vitamin D insufficiency: a genome-wide association study. Lancet 376:180-188. doi.org/10.1016/S0140-6736(10)60588-0