Aktuelle Genome-Version als DMG für macOS laden.

FASTQ/BAM/CRAM, HLA, Pharmakogenetik, LPA/KILDA, Repeats, SNP-Suche und Microarray-Exporte.

Schnellstart, Workflow, Datenverwaltung, Konvertierung, Analyse, SNP-Suche, Tools, Referenzen, Berichte und Fehlerbehebung.

HLA*LA, T1K HLA/KIR, KILDA/LPA, Aldy4, ExpansionHunter, EBV, Microarray und PGS Catalog als getrennte Genome-Analysebereiche.

Core-Tools und Spezialwerkzeuge: fastp, bwa-mem2, samtools, bcftools, GATK, HLA*LA, T1K, KILDA, Aldy4, ExpansionHunter und Haplogrep3.

GRCh38/hs38d1, HLA*LA-Graph, IPD-KIR, T1K-Referenzen, ClinVar, dbSNP, PGS Catalog und Microarray-Panels lokal verwalten.

PDF-Berichte für Medizinische Genomik und Pharmakogenetik mit Evidenz, Warnhinweisen, Tool-Versionen, Referenzen und Provenienz.

23andMe, AncestryDNA, GEDmatch, CombinedKit und rsID-Nachschlagen in eigenen Genotypdaten.

Versionen, Änderungen und Release Notes für Genome und PJ Labs.

Native Werkzeuge an der Schnittstelle von Genomdaten, Bioinformatik und Softwaredesign.